当前分类： 遗传性和代谢性疾病
问题：单选题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）A 超声波检查B X线检查C 抽取羊水进行染色体检查D 母血甲胎蛋白测定E 抽取羊水进行DNA检查...
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问题：单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ...
问题：单选题21-三体综合征的最常见核型为（）A 47，XX（或XY），+21B 46，XX（或XY）／47，+21C 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）E 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）...
问题：单选题12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）A 无需治疗B 补充雌激素C 应用重组人生长激素+雌激素D 补充甲状腺素+雌激素E 单纯应用人生长激素...
问题：单选题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）A TSH，T3B TSH，T4C 131ID AKPE 血清胆固醇...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）A 45，XOB 45，XO／46，XXC 46，Xdel（Xp）D 46，XdeI（Xq）E 46，Xi（Xq）...
问题：单选题关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）A 单用人生长激素B 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素C 单用雌激素D 确诊后立即应用人生长激素+雌激素E 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素...
问题：肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）...
问题：填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。...
问题：单选题具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征...
问题：单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是（）A 嵌合体型B D／G易位型C G／G易位型D 标准型E 白血病...
问题：问答题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？...
问题：单选题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A 智能低下+惊厥B 智能低下+多发畸形C 生后毛发、皮肤和虹膜色浅D 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E 惊厥+多发畸形...
问题：多选题平衡易位21-三体综合征的核型可为（）A46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）D46，XX（或XY）／47，+21E45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）...
问题：单选题男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）A 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％B 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％C 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％D 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％E 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％...
问题：单选题新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）A 血17-羟孕酮B 血促甲状腺素C 尿三氯化铁D 血T3、T4E 血苯丙氨酸...
问题：单选题女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A 染色体易位B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体重叠...
问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题：单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏...
问题：单选题患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）A 苯丙酮尿症B 呆小病C 癫痫D 先天愚型E 组氨酸血症...
