当前分类： 内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病
问题：单选题男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因"败血症"早天。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、淤斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下2.5cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98g／L，白细胞11×109／L，中性粒细胞0.65，淋巴细胞0.35，血小板56×109／L。膝关节X线检查，无骨质破坏和关节积液，应做哪种检查发现早期关节病变（）A 关节CTB B超检查C 关节分层X线片D 同位素骨扫描E 关节磁共振...
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问题：单选题原发性免疫缺陷病多是由（）A 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B 某些基因所在染色体的大段缺失所致C 人免疫缺陷病毒感染所致D 人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E 环境中毒素诱导的基因突变所致...
问题：7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）...
问题：单选题下列哪项不宜作为哮喘的预防措施（）A 给予酮替芬B 给予色甘酸钠C 免疫治疗D 给予支气管扩张剂E 激素吸入疗法至少维持6个月至2年...
问题：单选题患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）A 甲状腺功能B 生长激素激发试验C 腹部B超D 头颅MRIE 糖代谢功能试验...
问题：单选题戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）A 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成B 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成C 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成D 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成E 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成...
问题：单选题8岁女孩。发热近20天，游走性关节肿痛10天。发病前1周有化脓性扁桃体炎史。体检：体温39.2℃，皮肤有环形红斑，咽充血，心、肺无异常，右膝及左肘关节红、肿、热、痛伴活动障碍。ASO600U／L，血沉40mm／h（）A 类风湿关节炎B 血友病关节炎C 狼疮性关节炎D 生长痛E 风湿性关节炎F 化脓性关节炎G 病毒性关节炎H 结核过敏性关节炎I 结核性关节炎J 紫癜性关节炎...
问题：填空题诊断X连锁无丙种球蛋白血症时应与（）相鉴别。...
问题：单选题下列哪项不是全身型幼年型类风湿性关节炎的临床特点（）A 全身症状严重，常有弛张热B 发热时常有皮疹，时隐时现C 心包或心肌可受侵犯D 肝脾淋巴结肿大E 小关节畸形...
问题：单选题新生儿早期下述哪一种细胞的功能未降低（）A TH2细胞B 中性粒细胞C 巨噬细胞D B淋巴细胞E 树突状细胞...
问题：单选题下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）A 肾上腺皮质增生症B 睾丸间质细胞瘤C 单纯乳房早发育D 原发性甲状腺功能减低症E McCune-Albright：综合征...
问题：单选题患儿，女，12岁。既往有哮喘史，近2个月来不咳不喘，症见面色白，气短懒言，语声低微，倦息乏力，自汗怕冷，四肢乏力，口不渴，脉细，其病证诊断是（）A 哮喘缓解期，肺脾气虚B 哮喘缓解期，肾气虚弱C 热性哮喘D 寒性哮喘E 急性支气管炎...
问题：单选题13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）A 骨龄摄片+心脏彩超B 血清促性腺激素测定+染色体核型分析C 染色体核型分析+心脏彩超D B超盆腔扫描+染色体核型分析E 胸部X线拍片+心脏彩超...
问题：单选题1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）A 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6hB 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6hC 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6hD 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次E 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次...
问题：单选题8个月男孩，确诊川崎病后出院，2个月后无明显诱因猝死于家中，死前无明显诱因。其死因可能为（）A 脑栓塞B 心肌炎C 颅内出血D 冠状动脉瘤破裂E 心包炎...
问题：单选题四唑氮蓝试验（NBT）反映（）A 中性粒细胞趋化功能B 中性粒细胞吞噬和杀菌功能C 细胞毒性T细胞功能D 抗体依赖性细胞毒效应E 抗原呈递细胞功能...
问题：单选题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）A 酶替代治疗B 控制酸中毒C 进行肝移植D 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒E 保肝+控制感染和酸中毒...
问题：单选题男孩，11岁，为胰岛素依赖型糖尿病，自己测血糖及尿糖，近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常，今测糖化血红蛋白HbAc为15％。对此患儿的情况最适当的判断是（）A 糖尿病控制满意B 食物中脂肪量过高C 血糖及尿糖测试欠正确D 胰岛素剂量偏高E 患儿的葡萄糖肾阈低...
问题：单选题2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）A 脑电图B 血钙测定C 尿三氯化铁试验D 尿甲苯胺蓝试验E 血镁测定...
问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
