更多“一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1/3600)。这个男性若与”相关问题
  • 第1题:

    一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1/3600)。这种病属何种遗传方式?


    正确答案:AR遗传。

  • 第2题:

    苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000,一个男人的外甥患此病,他与正常女性结婚,其所生子女的患此病的风险是()。

    • A、1/50
    • B、1/100
    • C、1/200
    • D、1/400
    • E、1/800

    正确答案:D

  • 第3题:

    最早被研究的人类遗传病是()。

    • A、尿黑酸尿症
    • B、白化病
    • C、慢性粒细胞白血病
    • D、镰状细胞贫血症

    正确答案:A

  • 第4题:

    尿黑酸症(alcaptonuria)


    正确答案:是酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。这种病人尿中含有尿黑酸,在碱性条件下暴露于氧气氧化并聚合为类似于黑色素的物质,从而使尿成黑色。

  • 第5题:

    加洛特发现的第一例遗传病是()。

    • A、白化病
    • B、尿黑酸症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、纤维性囊泡化病

    正确答案:B

  • 第6题:

    已知黑尿症是由隐性遗传因子控制的遗传病。一对正常的夫妇生了一个患黑尿症的孩子,若再生一胎,预计他们的孩子患黑尿症的概率是()

    • A、75%
    • B、25%
    • C、50%
    • D、100%

    正确答案:B

  • 第7题:

    单选题
    苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000,一个男人的外甥患此病,他与正常女性结婚,其所生子女的患此病的风险是()。
    A

    1/50

    B

    1/100

    C

    1/200

    D

    1/400

    E

    1/800


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    问答题
    一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1/3600)。若这个男性的叔叔不患病,但他本人的父亲患此病,他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?

    正确答案: 1×1/3×1/4=1/12
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    填空题
    人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏()酶形成的,黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。

    正确答案: 酪氨酸
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    白化病(AR)群体发病率为1/10000,一个人的叔叔患此病,他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是()。
    A

    1/100

    B

    1/10000

    C

    1/36

    D

    1/600

    E

    1/800


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    最早被人类研究的遗传病是()。
    A

    尿黑酸尿病

    B

    白化病

    C

    慢性粒细胞白血病

    D

    镰状细胞贫血

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    最早被研究的人类遗传病是()。
    A

    尿黑酸尿症

    B

    白化病

    C

    慢性粒细胞白血病

    D

    镰状细胞贫血症


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    白化病(AR)群体发病率为1/10000,一个人的叔叔患此病,他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是()。

    • A、1/100
    • B、1/10000
    • C、1/36
    • D、1/600
    • E、1/800

    正确答案:D

  • 第14题:

    白化病(AR)群体发病率为1/10000,一个人的叔叔患此病,他与其姑表妹结婚,所生子女的发病风险是()。

    • A、1/4
    • B、1/8
    • C、1/36
    • D、1/100
    • E、1/120

    正确答案:C

  • 第15题:

    一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1/3600)。若这个男性的叔叔不患病,但他本人的父亲患此病,他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?


    正确答案:1×1/3×1/4=1/12

  • 第16题:

    患尿黑酸病机体先天缺乏什么酶()。

    • A、苯丙氨酸羟化酶
    • B、酪氨酸酶
    • C、尿黑酸氧化酶
    • D、酪氨酸转氨酶
    • E、对羟苯丙酮酸氧化酶

    正确答案:C

  • 第17题:

    以下不是由苯丙氨酸代谢引起的疾病()

    • A、尿黑酸症
    • B、白化病
    • C、苯丙酮尿症
    • D、镰刀状贫血症

    正确答案:D

  • 第18题:

    单选题
    患尿黑酸病机体先天缺乏什么酶()。
    A

    苯丙氨酸羟化酶

    B

    酪氨酸酶

    C

    尿黑酸氧化酶

    D

    酪氨酸转氨酶

    E

    对羟苯丙酮酸氧化酶


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第19题:

    问答题
    一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1/3600)。这种病属何种遗传方式?

    正确答案: AR遗传。
    解析: 暂无解析

  • 第20题:

    问答题
    一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1/3600)。这个男性若与他的姑表妹结婚,所生子女患病风险如何?

    正确答案: 1/3×1/3×1/4=1/36
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    单选题
    加洛特发现的第一例遗传病是()。
    A

    白化病

    B

    尿黑酸症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    纤维性囊泡化病


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    配伍题
    女性,66岁。患糖尿病多年,排尿困难1d,尿量为0ml,下腹部扪及巨大囊性肿块。()|男性,22岁。发热少尿2d,不思饮食,B超示肾稍增大,Cr200μmol/L,尿钠40mmol/L。()|男性,23岁。患大叶性肺炎感染性休克,少尿1d,血Cr500μmol/L,尿钠10mmol/L。()
    A

    肾前性氮质血症

    B

    急性肾小管坏死

    C

    肾性少尿

    D

    急性间质性肾炎

    E

    尿潴留


    正确答案: A,D
    解析: 1.尿钠浓度大于20mmol/L,考虑为缺血性急性肾衰竭,而不是肾前性氮质血症,故选择急性肾小管坏死。2.糖尿病可有自主神经障碍,可出现神经源性膀胱,可引起动力性梗阻,造成巨大膀胱(尿潴留引起),临床上有误诊。3.尿钠浓度小于20mmol/L,考虑为肾前性氮质血症,病史符合。

  • 第23题:

    填空题
    在一个平衡群体中,男性群体血友病A(XR)的发病率是0.09%,致病基因频率为()。女性的发病率为()

    正确答案: 0.0009,0.00000081
    解析: 暂无解析