患者1岁，因生长缓慢，智力低下，便秘，食量少，来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次/分，手足凉，腹胀。此患儿最可能的诊断是A.Down综合征(21-三体综合征) B.苯丙酮尿症 C.甲状腺功能减低症 D.脑发育不良 E.黏多糖病

题目
患者1岁，因生长缓慢，智力低下，便秘，食量少，来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次/分，手足凉，腹胀。此患儿最可能的诊断是

A.Down综合征(21-三体综合征)
B.苯丙酮尿症
C.甲状腺功能减低症
D.脑发育不良
E.黏多糖病
相似考题

1.1岁男婴，因反应低下、腹胀、便秘，少哭多睡1个月来诊。查体：体温36．2℃，四肢稍凉，毛发枯黄稀疏，皮肤粗糙，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70m，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。以下诊断中最可能的是A．染色体病B．黏多糖病C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能低下

2.患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）A、巨结肠B、苯丙酮尿症C、佝偻病D、先天愚型E、先天性甲状腺功能低下

3.1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊。体检：T36．2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。心率68次／分，心音低钝。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝。最可能的诊断是（）。A、软骨发育不良B、粘多糖病C、苯丙酮酸尿症D、甲状腺功能减低症E、染色体病

4.1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为A.黏多糖病 B.先天性甲状腺功能减退症 C.苯丙酮尿症 D.染色体病 E.软骨发育不良

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  • 第1题：

    下列哪项不是婴幼儿甲低的临床表现（）

    • A、特殊面容：头大，颈短，舌向外伸
    • B、生长发育迅速
    • C、心血管功能低下
    • D、食欲减退、腹胀、便秘
    • E、智力低下

    正确答案:B

  • 第2题：

    男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

    • A、骨发育不良
    • B、粘多糖病
    • C、甲状腺功能减低症
    • D、苯丙酮酸尿症
    • E、染色体病

    正确答案:C

  • 第3题：

    1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊.体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙.毛发枯黄稀疏.心率68次/分，心音低钝.眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，四肢短粗，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝.最可能的诊断是（）

    • A、软骨发育不良
    • B、粘多糖病
    • C、苯丙酮酸尿症
    • D、甲状腺功能减低症
    • E、染色体病

    正确答案:D

  • 第4题：

    1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（）

    • A、软骨发育不良
    • B、黏多糖病
    • C、苯丙酮尿症
    • D、先天性甲状腺功能减低症
    • E、染色体病

    正确答案:D

  • 第5题：

    单选题
    患儿，女，6个月。生后常便秘、腹胀。体检：体温36℃，四肢凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72次／分，腹部膨隆脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大。以先天性甲状腺功能减低症收入院。此患儿最主要的护理诊断是（）
    A

    体温过低

    B

    便秘

    C

    营养失调

    D

    生长发育的改变

    E

    喂养困难


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）
    A

    骨发育不良

    B

    粘多糖病

    C

    甲状腺功能减低症

    D

    苯丙酮酸尿症

    E

    染色体病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    患儿1岁，因生长缓慢、智力低下、便秘、食量少来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次／分，手足凉，腹胀。对此患儿最可能的诊断是（）。
    A

    脑发育不良

    B

    苯丙酮尿症

    C

    甲状腺功能减低症

    D

    Down综合征（21三体综合征）

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）

    • A、γ-hGH
    • B、多巴胺
    • C、甲巯咪唑
    • D、左旋甲状腺素钠
    • E、钙剂

    正确答案:D

  • 第9题：

    患儿1岁，因生长缓慢、智力低下、便秘、食量少来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次／分，手足凉，腹胀。对此患儿最可能的诊断是（）。

    • A、脑发育不良
    • B、苯丙酮尿症
    • C、甲状腺功能减低症
    • D、Down综合征（21三体综合征）
    • E、黏多糖病

    正确答案:C

  • 第10题：

    2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、苯丙酮尿症
    • D、Turner综合征
    • E、先天性生长激素缺乏症

    正确答案:B

  • 第11题：

    单选题
    1个月患儿，因喂养困难就诊，该患儿出生时体重3.5kg，反应好，以后渐出现食量小，吸吮缓慢，安静，多睡，便秘。查体：哭声低哑，皮肤粗糙，四肢凉，心率90次/分，心音较低，腹胀。预后判断哪项正确？（　　）
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；T 36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/min，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大。身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（　　）。
    A

    软骨发育不良

    B

    黏多糖病

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    染色体病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    单选题
    1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查：体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为（　　）。
    A

    软骨发育不良

    B

    粘多糖病

    C

    苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    染色体病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    下列哪项不是婴幼儿甲低的临床表现（）
    A

    特殊面容：头大，颈短，舌向外伸

    B

    生长发育迅速

    C

    心血管功能低下

    D

    食欲减退、腹胀、便秘

    E

    智力低下


    正确答案： E
    解析： 婴幼儿甲低的临床表现主要是（1）特殊面容：头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌常伸出口外。（2）生长发育迟缓：骨龄发育落后，身材矮小，躯干长而四肢短，上部量/下部量>1.5，囟门关闭迟，出牙迟。（3）心血管功能低下：脉搏弱，心音低钝，心脏扩大，可伴有心包积液、胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。（4）消化道功能紊乱：食欲缺乏、腹胀、便秘、大便干燥、胃酸减少，易被误诊为先天性巨结肠。（5）神经系统功能障碍：智力低下，运动发育障碍，动作发育迟缓，记忆力和注意力降低，表情呆板、淡漠等。

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