新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
题目
新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）
- A、18-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、21-羟化酶缺乏症
- D、17α-羟化酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
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参考答案和解析
正确答案:E
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第1题：
新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
- A、18-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、21-羟化酶缺乏症
- D、17α-羟化酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:C -
第2题：
新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）
- A、18-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、21-羟化酶缺乏症
- D、17α-羟化酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:E -
第3题：
单选题生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol/L，血钾6.5mmol/L，染色体核型分析：46XY，B超：双侧肾上腺增大（）A3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
B11β-羟化酶缺乏症
C21-羟化酶缺乏症
D17α-羟化酶缺乏症
E20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案： B解析： 暂无解析 -
第4题：
患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）
- A、18-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、21-羟化酶缺乏症
- D、17α-羟化酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:B -
第5题：
新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）
- A、21-羟化酶缺乏症
- B、11β-羟化酶缺乏症
- C、17α-羟化酶缺乏症
- D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
- E、20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案:E -
第6题：
单选题新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）A21-羟化酶缺乏症
B11β-羟化酶缺乏症
C17α-羟化酶缺乏症
D3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案： D解析： 暂无解析