苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）A、尿三氯化铁试验B、父母血中苯丙氨酸浓度C、新生儿PKU筛查D、血苯丙氨酸测定E、血酪氨酸浓度测定

题目

苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）

  • A、尿三氯化铁试验
  • B、父母血中苯丙氨酸浓度
  • C、新生儿PKU筛查
  • D、血苯丙氨酸测定
  • E、血酪氨酸浓度测定
相似考题

1.苯丙酮尿症属于A．常染色体畸变B．性染色体畸变C．先天性糖代谢异常D．氨基酸代谢异常E．脂类代谢异常

2.下列各项，可导致新生儿黄疸的病因是A、蛋白质代谢异常B、胆红素代谢异常C、脂肪代谢异常D、糖代谢异常E、水盐代谢异常

3.下列施工进度拖延情况中，（ ）属于可原谅并给予补偿费用的延期。A．气候条件异常恶劣导致停工B．延误发放图纸C．由于SARS导致工期的延误D．政府行为导致工期延误

4.新生儿疾病筛查不包含的项目是()A、先天性甲状腺功能减低症(CH)B、苯丙酮尿症(PKU)C、呆小症D、地贫筛查E、半乳糖血症

更多“苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智”相关问题

  • 第1题：

    关于PKU以下说法错误的是()。

    A.是氨基酸代谢异常中常见的疾病

    B.呈常染色体隐性遗传

    C.只能出生后诊断的单基因遗传病

    D.临床表现主要是智力低下、毛发黄

    E.属于可治性遗传病


    正确答案：C

  • 第2题：

    新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。

    此题为判断题(对，错)。


    正确答案：×

  • 第3题：

    关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）

    • A、PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害
    • B、如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害
    • C、半岁开始治疗，智力部分受损
    • D、通过饮食控制智力低下可以逆转

    正确答案:D

  • 第4题：

    苯丙酮尿症属于（）

    • A、常染色体畸变
    • B、性染色体畸变
    • C、先天性糖代谢异常
    • D、氨基酸代谢异常
    • E、脂类代谢异常

    正确答案:D

  • 第5题：

    新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

    • A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
    • B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症、苯丙酮尿症

    正确答案:B

  • 第6题：

    苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。


    正确答案:尿黑酸氧化

  • 第7题：

    导致精神发育迟滞的高危因素有（）

    • A、21体唐氏综合征
    • B、代谢异常（PKU）
    • C、孕产期有毒有害物质侵害
    • D、严重营养不良
    • E、社会文化剥夺

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第8题：

    单选题
    有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）
    A

    是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

    B

    属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

    C

    是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

    D

    中国人群PAH基因突变近30余种

    E

    可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    营养不良

    C

    半乳糖血症

    D

    糖原累积病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    导致精神发育迟滞的高危因素有（）
    A

    21体唐氏综合征

    B

    代谢异常（PKU）

    C

    孕产期有毒有害物质侵害

    D

    严重营养不良

    E

    社会文化剥夺


    正确答案： E,D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    苯丙酮尿症属于（）
    A

    常染色体畸变

    B

    性染色体畸变

    C

    先天性糖代谢异常

    D

    氨基酸代谢异常

    E

    脂类代谢异常


    正确答案： E
    解析： 又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。

  • 第12题：

    单选题
    苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    父母血中苯丙氨酸浓度

    C

    新生儿PKU筛查

    D

    血苯丙氨酸测定

    E

    血酪氨酸浓度测定


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A.21－三体综合征,苯丙酮尿症SXB

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症

    C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    D.先天性甲状腺功能减低症

    E.苯丙酮尿症


    正确答案：C

  • 第14题：

    先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是2 种最常见的出生缺陷。

    此题为判断题(对，错)。


    正确答案：×

  • 第15题：

    亚健康状态如不及时调整，可能转化为心脑血管疾病、肿瘤、代谢性疾病，严重者可导致过劳死。


    正确答案:正确

  • 第16题：

    关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

    • A、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
    • B、是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起
    • C、治疗原则是出现症状后及时处理
    • D、患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

    正确答案:C

  • 第17题：

    新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

    • A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
    • B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
    • D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

    正确答案:B

  • 第18题：

    下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、营养不良
    • C、半乳糖血症
    • D、糖原累积病

    正确答案:B

  • 第19题：

    苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）

    • A、核酸代谢缺陷病
    • B、糖代谢缺陷病
    • C、脂质代谢缺陷病
    • D、氨基酸代谢缺陷病

    正确答案:D

  • 第20题：

    单选题
    苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）
    A

    新生儿PKU检查

    B

    父母血中苯丙氨酸浓度

    C

    尿三氯化铁实验

    D

    血苯丙氨酸测定

    E

    血酪氨酸浓度测定


    正确答案： C
    解析： 苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积导致疾病，故实验室检查：检测血中苯丙氨酸浓度是最准确的诊断方法。尿三氯化铁实验常用较大儿童的筛查。血酪氨酸浓度可降低，但用于诊断PKU无特异性。

  • 第21题：

    单选题
    苯丙酮尿症是一种常见的（　　）。
    A

    脂类代谢障碍性疾病

    B

    糖类代谢障碍性疾病

    C

    氨基酸代谢障碍性疾病

    D

    维生素类代谢障碍性疾病

    E

    矿物质类代谢障碍性疾病


    正确答案： E
    解析：
    苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，所致体内氨基酸代谢障碍，黑色素合成不足，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。表现为智能低下、惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传。

  • 第22题：

    填空题
    苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

    正确答案： 尿黑酸氧化
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。
    A

    先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症

    B

    先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症

    C

    半乳糖血症、苯丙酮尿症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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