男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良

题目

男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）

  • A、先天愚型
  • B、先天性甲状腺功能减低症
  • C、粘多糖病
  • D、苯丙酮尿症
  • E、软骨发育不良
相似考题

1.4岁，女孩。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A、先天愚型B、先天性甲状腺功能减低症C、21-三体综合征D、苯丙酮尿症E、软骨发育不良

2.4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是A．先天愚型B．黏多糖病C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能减低症

3.4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是A:先天愚型 B:先天性甲状腺功能减低症 C:黏多糖病 D:苯丙酮尿症 E:软骨发育不良

4.先天愚型的特殊面容为（ ）。A．眼距宽，眼裂小B．鼻梁低C．两眼外侧上斜D．舌大且厚E．以上都不是

更多“男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗”相关问题

  • 第1题：

    4岁女孩，面容特殊，眼距宽，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
    A.先天愚型
    B.先天性甲状腺功能减低症
    C.黏多糖病
    D.苯丙酮尿症
    E.软骨发育不良


    答案：B
    解析：
    先天性甲状腺功能减低症的典型特征为：①特殊面容和体态，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚常伸出口外等；②神经系统动作发育迟缓，智能发育低下；③生理功能低下，食欲差，安静少哭，嗜睡，体温低而怕冷。

  • 第2题：

    2岁3个月男孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高68cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

    确诊的实验室检查为( )
    A.血尿氨基酸检查
    B.脑电图检查
    C.染色体检查
    D.尿黏多糖检查
    E.血清T、T、TSH检查

    答案：E
    解析：

  • 第3题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    下列哪项不是该患儿的临床特征
    A.特殊面容
    B.皮肤纹理异常
    C.尿有特殊臭味
    D.智能低下
    E.体格发育迟缓

    答案：C
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第4题：

    2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
    该患儿治疗是（）
    A.服用低苯丙氨酸饮食
    B.不需要治疗
    C.大剂量维生素D治疗
    D.终生服甲状腺片
    E.维生素A10万IU肌注


    答案：D
    解析：
    3岁患儿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外，智力低下，怕冷、少动，骨龄发育落后，提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

  • 第5题：

    关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）

    • A、眼距宽
    • B、舌常伸出口外
    • C、两眼外侧向上斜
    • D、贫血貌
    • E、皮肤粗糙

    正确答案:D

  • 第6题：

    先天愚型的特殊面容为（）

    • A、智力落后
    • B、鼻梁低
    • C、两眼外侧上斜
    • D、舌大且厚
    • E、眼距宽，眼裂小

    正确答案:B,C,E

  • 第7题：

    具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（　）


      正确答案:A

    • 第8题：

      2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为（）

      • A、先天愚型
      • B、先天性甲状腺功能减低症
      • C、黏多糖病
      • D、苯丙酮尿症
      • E、软骨发育不良

      正确答案:B

    • 第9题：

      7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿诊断明确后，正确的治疗措施是（）

      • A、低苯丙氨酸饮食
      • B、口服脑蛋白水解物、吡拉西坦
      • C、口服生长激素
      • D、口服甲状腺素
      • E、低铜饮食

      正确答案:D

    • 第10题：

      单选题
      患儿女，4岁。面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是（）
      A

      唐氏综合征

      B

      先天性甲状腺功能减退症

      C

      黏多糖病

      D

      苯丙酮尿症

      E

      软骨发育不良


      正确答案： B
      解析： 根据题干"眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心"，可初步诊断为先天性甲状腺功能减退症。唐氏综合征一般无皮肤粗糙、头发干稀等。黏多糖病可有关节进行性畸变。苯丙酮尿症可有头发稀黄、皮肤白等特征。软骨发育不良表现为腰椎前凸、臀部上翘等。故选B。

    • 第11题：

      单选题
      男孩，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
      A

      先天愚型

      B

      先天性甲状腺功能减低症

      C

      粘多糖病

      D

      苯丙酮尿症

      E

      软骨发育不良


      正确答案： C
      解析： 散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为：生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。营养性巨幼红细胞性贫血也可出现智能低下，但面容多苍黄，呈虚胖或水肿。苯丙酮尿症患儿伴有惊厥和色素降低。先天性甲状腺功能减低症同样出现智力低下，其特殊面容与21-三体综合征极其相似，但甲低患儿皮肤粗糙增厚，出现蛙腹。考点提示：智力低下症状涉及营养性巨幼红细胞性贫血、苯丙酮尿症、21-三体综合征和先天性甲状腺功能减低症，极易混淆，也是历年考试重点和难点。

    • 第12题：

      7岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是

      A、苯丙酮尿症
      B、粘多糖病
      C、先天愚型
      D、先天性甲状腺功能减低症
      E、软骨发育不良

      答案：D
      解析：
      散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为，生长发育迟缓，动作发育迟缓，生理功能下降，特殊面容和体态。此患儿面容特殊，智力低下，身材矮小，骨化中心少，支持本病诊断。

    • 第13题：

      2岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
      最可能的诊断为（）
      A.多动症
      B.苯丙酮尿症
      C.佝偻病
      D.21-三体综合征
      E.先天性甲状腺功能减低症


      答案：E
      解析：
      3岁患儿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大伸出口外，智力低下，怕冷、少动，骨龄发育落后，提示为先天性甲状腺功能减低症。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。正确处理是终生服甲状腺片替代疗法。

    • 第14题：

      患儿，面容愚笨、呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚、肥大，常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有1个骨化中心。
      该患儿的病因是
      A.染色体异常
      B.先天性酶缺陷
      C.甲状腺激素缺乏
      D.维生素D缺乏
      E.维生素A缺乏


      答案：C
      解析：
      (答案：C)本病例具有以下特点：①发病年龄小，3岁；②具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸出口外；③智力低下；④生理功能低下，表现为怕冷、少动；⑤骨龄发育落后，正常6个月时有2个骨化中心，患儿3岁腕骨应有4个骨化中心，然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减退症。18-三体综合征和21-三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症的突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。

    • 第15题：

      先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。（　）


      正确答案:错误

    • 第16题：

      5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是（）

      • A、尿三氯化铁试验
      • B、染色体核型分析
      • C、血T3、T4、FSH测定
      • D、血钙、磷检测
      • E、TRH兴奋试验

      正确答案:C

    • 第17题：

      下列哪些符合先天性甲低的特殊面容（）

      • A、毛发稀少而干枯
      • B、鼻梁宽而平
      • C、皮肤白皙
      • D、唇厚，舌大常伸出口外
      • E、面部黏液水肿

      正确答案:A,B,D,E

    • 第18题：

      先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态不包括（）

      • A、头大、颈短
      • B、面部粘液水肿，眼睑浮肿
      • C、皮肤苍黄、干燥，毛发稀少
      • D、眼距宽，鼻梁宽平
      • E、呈匀称性矮小

      正确答案:E

    • 第19题：

      2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为（）

      • A、染色体检查
      • B、血尿氨基酸检查
      • C、血清T3、T4、TSH检查
      • D、尿黏多糖检查
      • E、脑电图检查

      正确答案:C

    • 第20题：

      多选题
      先天愚型的特殊面容为（）
      A

      智力落后

      B

      鼻梁低

      C

      两眼外侧上斜

      D

      舌大且厚

      E

      眼距宽，眼裂小


      正确答案： B,C,E
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      单选题
      3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的诊断为（　　）。
      A

      先天愚型

      B

      苯丙酮尿症

      C

      佝偻病

      D

      21-三体综合征

      E

      先天性甲状腺功能减低症


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第22题：

      单选题
      7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。为明确确诊，应进行的检查是（）
      A

      智能测定

      B

      血清T3、T4、TSH测定

      C

      血清生长激素测定

      D

      尿三氯化铁试验

      E

      尿甲苯胺蓝试验


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

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