男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏

题目

男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()

  • A、酪氨酸羟化酶缺乏
  • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
  • C、二氨喋啶还原酶缺乏
  • D、过氧化酶缺乏
  • E、碘化酶缺乏

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参考答案和解析
正确答案:B
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  • 第1题:

    2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是

    A.过氧化酶缺乏
    B.二氨蝶啶还原酶缺乏
    C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
    D.酪氨酸羟化酶缺乏
    E.碘化酶缺乏

    答案:C
    解析:

  • 第2题:

    苯丙酮尿症的主要临床表现是()。

    • A、智力低下+惊厥
    • B、智力低下+多发畸形
    • C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅
    • D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
    • E、惊厥+多发畸形

    正确答案:D

  • 第3题:

    2岁男孩,出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅,皮肤白皙,智力低下,尿中有异味,该病可能的病因为()。

    • A、过氧化酶缺乏
    • B、二氨蝶啶还原酶缺乏
    • C、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • D、络氨酸氢化酶缺乏

    正确答案:C

  • 第4题:

    男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()

    • A、尿三氯化铁试验
    • B、血清苯丙氨酸浓度测定
    • C、尿粘多糖试验
    • D、Guthrie试验(细菌抑制法)
    • E、苯丙氨酸耐量试验

    正确答案:C

  • 第5题:

    单选题
    苯丙酮尿症患者尽早开始治疗,主要是为了预防()。
    A

    智力低下

    B

    皮肤颜色变浅

    C

    湿疹

    D

    毛发枯黄

    E

    抽搐


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    单选题
    苯丙酮尿症的主要临床表现是()。
    A

    智力低下+惊厥

    B

    智力低下+多发畸形

    C

    生后毛发、皮肤、虹膜色浅

    D

    智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

    E

    惊厥+多发畸形


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是()
    A

    酪氨酸羟化酶缺乏

    B

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C

    二氨喋啶还原酶缺乏

    D

    过氧化酶缺乏

    E

    碘化酶缺乏


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。

    • A、生后4个月左右才发现智力低下
    • B、可有抽搐发作或脑性瘫痪
    • C、头发褐黄色,尿有霉臭气味
    • D、特殊面容,四肢粗短
    • E、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

    正确答案:D

  • 第9题:

    3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()

    • A、酪氨酸羟化酶缺乏
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • C、二氢蝶呤还原酶缺乏
    • D、肝磷酸化酶缺乏
    • E、碘化酶缺乏

    正确答案:B

  • 第10题:

    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()

    • A、尿有"鼠尿样"气味
    • B、毛发黄褐色
    • C、智力低下
    • D、皮肤白皙
    • E、抽搐发作

    正确答案:C

  • 第11题:

    男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来诊,本病可能的病因是:()

    • A、酪氨酸羟化酶缺乏
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • C、二氨喋啶还原酶缺乏
    • D、过氧化酶缺乏
    • E、碘化酶缺乏

    正确答案:B

  • 第12题:

    单选题
    2岁男孩,出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅,皮肤白皙,智力低下,尿中有异味,该病可能的病因为()。
    A

    过氧化酶缺乏

    B

    二氨蝶啶还原酶缺乏

    C

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    D

    络氨酸氢化酶缺乏


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    单选题
    下列哪项是苯丙酮尿症患儿最突出的特点?(  )
    A

    皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

    B

    抽搐发作

    C

    智力低下

    D

    尿有特殊霉臭味

    E

    毛发呈黄褐色


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第14题:

    单选题
    5岁男孩,因抽搐就诊,近3年来反复出现抽搐,皮肤白皙有湿疹,表情呆滞,毛发呈黄褐色,四肢肌张力高。预后判断哪项正确?(  )
    A

    B

    C

    D

    E


    正确答案: B
    解析: 暂无解析