遗传咨询的步骤包括明确诊断和预测子代再现风险。（　）

第1题：

第2题：

遗传咨询是指（）

A医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种先天性疾病的有关问题进行交谈

B医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答

C通过遗传咨询，可以鉴别先天性疾病，发现高危家庭，推算患病风险，特别是子代的再发风险

D医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈

E通过遗传咨询，可以鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病，发现高危家庭，算患病风险，特别是子代的再发风险

B,D,E
略

第3题：

简述遗传咨询的步骤。

正确答案: 遗传咨询的步骤包括：⑴明确诊断：首先要通过家庭调查及系谱分析，明确是否为遗传性疾病，正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。⑵预测对子代的影响：根据遗传性疾病类型和遗传方式预测遗传性疾病患者子代再发风险率。

第4题：

预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据____和____作出估计。

正确答案:遗传性疾病类型；遗传方式

第5题：

遗传咨询的步骤有哪些？

正确答案: 要对遗传病做出正确的诊断和决定，一般要经过以下四个步骤：
⑴医生通过询问家族史，绘制家系图；临床检查；实验室检查（细胞遗传学、生化学、免疫学、内分泌，必要时基因诊断）和辅助检查（超声、心电、脑电、肌电、X线检查等），做出正确的诊断，并确定是否为遗传疾病，是哪种遗传病。
⑵如果诊断为遗传疾病，则运用遗传学基本原理和方法，确定遗传疾病的遗传方式以及有关血缘亲属，推算再发风险，预测发病的危险率。
⑶解释有关遗传病的遗传方式、子代再发风险、预后等问题。
⑷提供有关产前筛查（如染色体病）、产前诊断（染色体病和单基因病），由咨询者做出恰当的选择或决定。
遗传病产前诊断的时间和取材：产前遗传诊断是指在妊娠早中期通过细胞遗传学和分子遗传学方法对胎儿进行宫内诊断。细胞遗传学的适应症是孕妇血清学筛查阳性和孕妇年龄在35岁或以上者；产前基因诊断是针对家庭中的确诊单基因遗传病进行胎儿宫内诊断。有两个时间窗口：11±1孕周采集绒毛，16±1孕周采集羊水。

第6题：

遗传咨询的一般步骤都包括哪些？

正确答案: ①准备诊断
②确定遗传方式
③估计再发风险率
④与咨询者商讨对策
⑤随访和扩大的咨询

第7题：

遗传咨询的主要步骤为（）。

• A、准确诊断
• B、确定遗传方式
• C、对再发风险的估计
• D、提出对策和措施
• E、以上都是

正确答案:C

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

近亲结婚的害处是（）

A子代患高血压的风险增加

B子代患常染色体隐性遗传病如聋哑、高度近视等风险明显增加

C男女双方血缘关系越近，对后代影响越大

D子代患肿瘤的风险增加

E子代患心脏病的风险增加

B,C
略

第14题：

遗传咨询的步骤为____和____。

正确答案:明确诊断；预测对子代的影响

第15题：

下列有关遗传咨询的一般步骤，下列说法错误的是（）。

• A、需要通过询问家族史，进行临床检查和实验室检查做出诊断
• B、运用遗传学基本原理和方法，推算再发风险，预测发病的危险性
• C、解释有关遗传病的遗传方式、子代再发风险、预后等问题
• D、由咨询医生做出恰当的选择或决策

正确答案:D

第16题：

婚前医学检查的严重的遗传性疾病是指（）

• A、子代再现风险高的疾病
• B、由于遗传因素患者丧失自主生活能力，子代再现风险高，不宜生育的疾病
• C、神经系统疾病
• D、有关精神病

正确答案:B

第17题：

遗传咨询的步骤不包括哪一项（）

• A、询问病史、家谱分析及遗传学检查等
• B、明确疾病的遗传方式
• C、区别遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病
• D、估计子代再发风险率
• E、与咨询者共同决定采取的措施与方法

正确答案:E

第18题：

以下属于遗传咨询内容的是（）。

• A、确立诊断
• B、确定遗传方式
• C、估计再发风险率
• D、回顾性遗传咨询
• E、对婚姻、生育问题给予医学指导

正确答案:A,B,C,D,E

第19题：

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：