7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征

题目

7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征
相似考题

1.7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

2.7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L( )A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

3.男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21－三体综合征 S男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21-三体综合征B.呆小症C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪

4.PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。此题为判断题(对，错)。

更多“7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆”相关问题

  • 第1题：

    患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

  • 第2题：

    7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:B

  • 第3题：

    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）

    • A、头发呈黄褐色
    • B、皮肤白且多湿疹
    • C、智力低下
    • D、尿有鼠臭味
    • E、可伴有惊厥

    正确答案:C

  • 第4题：

    5岁小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠尿”味。查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应立即做的检查为（）

    • A、头颅CT
    • B、智商测定
    • C、脑地形图
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、骨龄测定

    正确答案:A

  • 第5题：

    一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 最可能的诊断是（　）

    • A、白化病
    • B、脑白质营养不良症
    • C、甲状腺功能低下
    • D、糖原累积症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第6题：

    7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:B

  • 第7题：

    单选题
    一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。 确诊的首选检查是（　）
    A

    测定血糖

    B

    测定血苯丙氨酸浓度

    C

    染色体检查

    D

    测定血酪氨酸值

    E

    肝脏活检病理学检查


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是（）
    A

    白化病

    B

    脑白质营养不良症

    C

    甲状腺功能低下

    D

    糖原累积症

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    5岁小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠尿”味。查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应立即做的检查为（）
    A

    头颅CT

    B

    智商测定

    C

    脑地形图

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    骨龄测定


    正确答案： E
    解析： 毛发枯黄、稀疏，四肢粗短，唇厚，舌大等为先天性甲状腺功能减退的表现。

  • 第10题：

    5岁小儿，不会坐、站，不认人，尿有"鼠尿"味。查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应立即做的检查为

    A.头颅CT
    B.智商测定
    C.脑地形图
    D.尿三氯化铁试验
    E.骨龄测定

    答案：A
    解析：
    毛发枯黄、稀疏，四肢粗短，唇厚，舌大等为先天性甲状腺功能减退的表现。

  • 第11题：

    苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（）

    • A、头发呈黄褐色
    • B、皮肤白晰且多湿疹
    • C、常有贯通掌、智力低下
    • D、尿有鼠臭味
    • E、可伴有惊厥

    正确答案:C

  • 第12题：

    小儿，1岁半，不会坐、站，不认人，尿有“鼠尿”味。查体：头发浅黄，皮肤白。该患儿应立即做的检查为（）

    • A、脑电图
    • B、智商测定
    • C、头颅CT
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、骨龄测定

    正确答案:D

  • 第13题：

    7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:B

  • 第14题：

    女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、脑白质营养不良症
    • C、甲状腺功能低下
    • D、糖原累积症
    • E、白化病

    正确答案:A

  • 第15题：

    女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是（）

    • A、染色体检查
    • B、测定血糖
    • C、测定血酪氨酸值
    • D、测定血苯丙氨酸浓度
    • E、肝脏活检病理学检查

    正确答案:D

  • 第16题：

    单选题
    女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    脑白质营养不良症

    C

    甲状腺功能低下

    D

    糖原累积症

    E

    白化病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    配伍题
    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（　）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（　）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（　）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（　）
    A

    肝豆状核变性

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性卵巢发育不全

    D

    先天性睾丸发育不全

    E

    21-三体综合征


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

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