单选题7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征
题目
单选题
7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）
A
肝豆状核变性
B
苯丙酮尿症
C
先天性卵巢发育不全
D
先天性睾丸发育不全
E
21-三体综合征
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第1题：
7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）
- A、肝豆状核变性
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性卵巢发育不全
- D、先天性睾丸发育不全
- E、21-三体综合征
正确答案:B -
第2题：
7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）
- A、肝豆状核变性
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性卵巢发育不全
- D、先天性睾丸发育不全
- E、21-三体综合征
正确答案:D -
第3题：
7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）
- A、肝豆状核变性
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性卵巢发育不全
- D、先天性睾丸发育不全
- E、21-三体综合征
正确答案:B -
第4题：
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，21（）
- A、肝豆状核变性
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性卵巢发育不全
- D、先天性睾丸发育不全
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正确答案:D -
第5题：
单选题7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）A肝豆状核变性
B苯丙酮尿症
C先天性卵巢发育不全
D先天性睾丸发育不全
E21-三体综合征
正确答案： B解析： 暂无解析 -
第6题：
配伍题2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（ ）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（ ）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（ ）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（ ）A肝豆状核变性
B苯丙酮尿症
C先天性卵巢发育不全
D先天性睾丸发育不全
E21-三体综合征
正确答案： E,A解析： 暂无解析 -
第7题：
7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）
- A、肝豆状核变性
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性卵巢发育不全
- D、先天性睾丸发育不全
- E、21-三体综合征
正确答案:B -
第8题：
7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）
- A、肝豆状核变性
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性卵巢发育不全
- D、先天性睾丸发育不全
- E、21-三体综合征
正确答案:D -
第9题：
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）
- A、肝豆状核变性
- B、苯丙酮尿症
- C、先天性卵巢发育不全
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正确答案:E -
第10题：
单选题7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A肝豆状核变性
B苯丙酮尿症
C先天性卵巢发育不全
D先天性睾丸发育不全
E21-三体综合征
正确答案： B解析： 暂无解析 -
第11题：
单选题2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）A肝豆状核变性
B苯丙酮尿症
C先天性卵巢发育不全
D先天性睾丸发育不全
E21-三体综合征
正确答案： D解析： 暂无解析 -
第12题：
单选题7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）A肝豆状核变性
B苯丙酮尿症
C先天性卵巢发育不全
D先天性睾丸发育不全
E21-三体综合征
正确答案： B解析： 暂无解析