单选题女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是()。A 是一类角蛋白疾病B 水疱发生在透明板内C 内脏很少受累D 通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致E 该病多为常染色体显性遗传

题目
单选题
女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是()。
A

是一类角蛋白疾病

B

水疱发生在透明板内

C

内脏很少受累

D

通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致

E

该病多为常染色体显性遗传


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  • 第1题:

    女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的()。

    • A、单纯型EB
    • B、交界型EB
    • C、半桥粒型EB
    • D、常染色体显性遗传的DEB
    • E、常染色体隐性遗传的DEB

    正确答案:A

  • 第2题:

    单选题
    女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是()
    A

    是一类角蛋白疾病

    B

    水疱发生在透明板内

    C

    内脏很少受累

    D

    通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致

    E

    该病多为常染色体显性遗传


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第3题:

    单选题
    女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的()。
    A

    单纯型EB

    B

    交界型EB

    C

    半桥粒型EB

    D

    常染色体显性遗传的DEB

    E

    常染色体隐性遗传的DEB


    正确答案: E
    解析: 暂无解析