当前分类： 内分泌系统疾病
问题：单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A 体内有过多的苯丙酮酸B 苯丙氨酸在体内蓄积C 四氢生物蝶呤生成不足D 组氨酸羟化酶被抑制E 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏...
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问题：单选题患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。首选以下哪项实验室检查（）A 染色体核型分析B 血清碱性磷酸酶测定C 血胆固醇、甘油三酯测定D 血电解质钠、钾、氯、钙测定E 血清T3、T4、TSH测定...
问题：单选题4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）A 出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人B 6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品C 最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要D 给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下E 终生适当控制苯...
问题：单选题3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2．5年，连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是（）A 可停止用药B 甲状腺素可逐渐减量，3个月后停药C 3个月后再次复查血清T4、TSH，若正常则可停药D 维持原剂量继续治疗E 加大剂量继续治疗...
问题：单选题鉴别精神性烦渴与尿崩症（）A 禁水试验B 血钠水平C 血渗透压D 尿渗透压与尿比重E 加压素试验...
问题：单选题5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。 确诊需做哪项检查（）A 血糖测定B 脑电图检查C 腕部X线摄片D 尿三氯化铁试验E 血T3、T4、TSH检查...
问题：单选题一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T35．5℃，P98／min，R32／min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）A 新生儿败血症B 母乳性黄疸C 21-三体综合征D 先天性甲状腺功能低下E 先天性佝偻病...
问题：单选题12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。可能性小的结果是（）A 生长激素刺激试验异常B 甲状腺功能异常C 睾酮水平低D 骨龄落后E 骨龄提前...
问题：单选题男孩，6岁，因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结，尚未变声，阴毛P期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径8cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。此患儿最可能的诊断是（）A 单纯性阴毛早发育B 真性性早熟C McCune-Albright综合征D 先天性肾上腺皮质增生症E 原发性甲状腺功能减低症伴性早熟...
问题：单选题5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。 该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）A 食欲改善，反应灵活B 便秘与腹胀缓解C TSH基本正常D T3、T4基本正常E 骨龄和身高达到正常同龄儿水平...
问题：单选题男孩，5岁，系足月顺产，出生体重2．2kg，出生身长46cm，头围33cm，婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度较慢，智力正常。体检：身高～2．5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于4．8岁，尚无第二性征，睾丸大小正常，降至阴囊。此患儿最可能的诊断是（）A 体质性青春期发育延迟B 家族性身材矮小C 宫内发育迟缓D 生长激素缺乏E 甲状腺功能低下...
问题：单选题男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征，睾丸降至阴囊。此患儿可初步诊断为（）A 原发性垂体性侏儒症B 继发性垂体性侏儒C 原基性侏儒（宫内生长发育障碍）D 呆小病E 体质性生长延迟...
问题：单选题疑诊新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿检查骨龄时，X线摄片的部位应是（）A 腕部B 膝部C 踝部D 髓部E 肘部...
问题：单选题中枢性性早熟的病因可为（）.A 单纯乳房早发育B 睾丸间质细胞瘤C 肾上腺皮质增生症D McCune-Albright综合征E 原发性甲状腺功能减低症...
问题：单选题关于甲状旁腺功能减退症错误的是（）A 甲状旁腺素（PTH）减少或作用障碍而引起的钙、磷代谢异常B 低钙血症和高磷血症C 可表现为手足搐搦、癫痫发作D 可出现转移性钙化E PTH不降低可除外甲状旁腺功能减退症...
问题：单选题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是（）A 染色体检查B 测定血糖C 测定血酪氨酸值D 测定血苯丙氨酸浓度E 肝脏活检病理学检查...
问题：单选题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。 该病出现神经系统症状主要由于（）A 酪氨酸不足B 继发性肾上腺素不足C 生物蝶呤缺乏D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害...
问题：单选题21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为（）A 外生殖器畸形B 失盐表现C 中枢性性早熟D 周围性性早熟E 早期睾丸明显增大...
问题：单选题患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢最可能的诊断是（）A 巨结肠B 21-三体综合征C 软骨发育不全D 散发性甲状腺功能减低症E 黏多糖病...
问题：单选题哪项不符合先天性甲状腺功能减低症（）A 嗜睡B 低体温C 腹胀、便秘D 生理性黄疸期延长E 出生体重小于正常新生儿...
