单选题Alport综合征的基因突变不包括（）A NPHSlB COL4A3C COL4A4D COL4A5E 编码Ⅳ型胶原A链的基因突变

题目
单选题
Alport综合征的基因突变不包括（）
A

NPHSl

B

COL4A3

C

COL4A4

D

COL4A5

E

编码Ⅳ型胶原A链的基因突变

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1.Alport综合征的基因突变不包括A、NPHS1B、COL4A3C、COL4A4D、COL4A5E、编码Ⅳ型胶原A链的基因突变

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3.营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）主要病因（）。A、编码角蛋白K5和K14基因突变B、编码角蛋白K1和K10基因突变C、编码板层素5三个亚基的基因突变D、Ⅶ型胶原COL7A1基因突变E、ⅩⅦ型胶原基因突变

4.Alport综合征的基因突变不包括A.COL4A4 B.编码Ⅳ型胶原A链的基因突变 C.COL4A3 D.COL4A5 E.NPHSl

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  • 第1题：

    单选题
    毛周角化症与下列哪项相关（）
    A

    编码K5和K14的基因突变

    B

    编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变

    C

    编码Ⅶ型胶原基因突变

    D

    角化细胞黏附障碍

    E

    类固醇硫酸酯基因缺陷


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第2题：

    单选题
    X连锁鱼鳞病与下列哪项相关（）
    A

    编码K5和K14的基因突变

    B

    编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变

    C

    编码Ⅶ型胶原基因突变

    D

    类固醇硫酸酯基因缺陷

    E

    角化细胞黏附障碍


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    单选题
    营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）主要病因（）。
    A

    编码角蛋白K5和K14基因突变

    B

    编码角蛋白K1和K10基因突变

    C

    编码板层素5三个亚基的基因突变

    D

    Ⅶ型胶原COL7A1基因突变

    E

    ⅩⅦ型胶原基因突变


    正确答案： E
    解析： 遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型（EBS）、交界型（JEB）、营养不良型（DEB）和半桥粒型（HEB）四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

  • 第4题：

    单选题
    单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）主要病因（）。
    A

    编码角蛋白K5和K14基因突变

    B

    编码角蛋白K1和K10基因突变

    C

    编码板层素5三个亚基的基因突变

    D

    Ⅶ型胶原COL7A1基因突变

    E

    ⅩⅦ型胶原基因突变


    正确答案： D
    解析： 遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一组较罕见的遗传性大疱病，以物理性损伤后皮肤黏膜起大疱为特征。根据皮肤形态学改变可分为单纯型（EBS）、交界型（JEB）、营养不良型（DEB）和半桥粒型（HEB）四种类型。研究表明，EBS主要由编码角蛋白K5和K14基因突变，导致基底细胞内的角蛋白中间丝聚集成团的功能不同程度受阻，水疱发生在表皮内；JEB由编码板层素5三个亚基的基因突变所致，水疱发生在透明板内或基底膜带中央；DEB由Ⅶ型胶原COL7A1基因突变，导致基底膜带内的锚纤维不足或缺失，水疱发生在透明板下方的基底膜带内；HEB由网格蛋白或整合素受体缺陷所致，水疱发生在基底细胞最下层的半桥粒处。

  • 第5题：

    单选题
    下列与X连锁鱼鳞病相关的是（）。
    A

    编码K5和K14的基因突变

    B

    编码板层素5和瑚型胶原基因突变

    C

    编码Ⅶ型胶原基因突变

    D

    类固醇硫酸酯基因缺陷

    E

    角化细胞黏附障碍


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    Alport综合征的基因突变不包括（）
    A

    NPHS1

    B

    COL4A3

    C

    COL4A4

    D

    COL4A5

    E

    编码Ⅳ型胶原A链的基因突变


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    Alport综合征的基因突变不包括（）
    A

    NPHSl

    B

    COL4A3

    C

    COL4A4

    D

    COL4A5

    E

    编码Ⅳ型胶原A链的基因突变


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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