多在20~50岁发病,表现意向性或动作性震颤,步态或肢体共济失调,很少伴认知衰退
女性多于男性
是FMR1基因40~60次的中间突变导致
可表现为帕金森综合征、自主神经障碍(尿失禁、阳痿等)和多发性周围神经病
脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能,而FXTAS导致FMR1功能丧失
第1题:
A、CADASIL致病基因为notch3
B、CMT-2A致病基因为MFN2
C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因
D、MELAS为线粒体编码基因突变
E、脆性X综合征致病基因为FMR1
第2题:
橄榄脑桥小脑变性特征性表现
A.小脑性共济失调
B.意向性震颤
C.自主神经损害
D.帕金森综合征
E.慢眼球运动
第3题:
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。
第4题:
下列哪一项不属于下丘脑综合征()
第5题:
一老年女性患者,有心房纤颤病史,突然发病,表现为吞咽困难、喝水呛咳、眩晕、呕吐及眼球震颤;左侧肢体共济失调,左侧面部痛觉减退,左侧睑裂和瞳孔小;右侧肢体痛觉减退,无肢体瘫痪该患符合下列哪项()
第6题:
Wernicke脑病
Korsakoff综合征
周围神经病
单纯戒断综合征
酒精性幻觉
第7题:
小脑性共济失调
帕金森综合征
锥体束征
肌肉萎缩
眼球震颤
第8题:
慢性病程
非体位性低血压
头晕、视物不清、晕厥
可伴有震颤和小脑共济失调
阳痿、膀胱、直肠功能障碍
第9题:
CADASIL致病基因为notch3
CMT-2A致病基因为MFN2
先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因
MELAS为线粒体编码基因突变
脆性X综合征致病基因为FMR1
第10题:
以下哪项是帕金森病的临床表现
A.肌肉强直常从肢体远端开始
B.平衡功能障碍,共济失调步态
C.随意运动时震颤明显
D.“小写征”
E.失语
第11题:
第12题:
Shy-Drager综合征不正确的临床表现是()
第13题:
关于脆性X-震颤共济失调综合征(FXTAS),叙述正确的是()
第14题:
下列哪一项不是小脑半球损害表现()
第15题:
第16题:
对侧感觉障碍
静止性震颤
舞蹈样不自主运动
病侧小脑共济失调
意向性震颤
第17题:
病变对侧意向性震颤或偏身共济失调伴舞蹈徐动症
睡眠、觉醒异常
自主神经功能障碍
病人显著厌食,胃纳全失,极度消瘦
第18题:
多在20~50岁发病,表现意向性或动作性震颤,步态或肢体共济失调,很少伴认知衰退
女性多于男性
是FMR1基因40~60次的中间突变导致
可表现为帕金森综合征、自主神经障碍(尿失禁、阳痿等)和多发性周围神经病
脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能,而FXTAS导致FMR1功能丧失