单选题关于脆性X-震颤共济失调综合征(FXTAS),叙述正确的是()A 多在20~50岁发病,表现意向性或动作性震颤,步态或肢体共济失调,很少伴认知衰退B 女性多于男性C 是FMR1基因40~60次的中间突变导致D 可表现为帕金森综合征、自主神经障碍(尿失禁、阳痿等)和多发性周围神经病E 脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能,而FXTAS导致FMR1功能丧失

题目
单选题
关于脆性X-震颤共济失调综合征(FXTAS),叙述正确的是()
A

多在20~50岁发病,表现意向性或动作性震颤,步态或肢体共济失调,很少伴认知衰退

B

女性多于男性

C

是FMR1基因40~60次的中间突变导致

D

可表现为帕金森综合征、自主神经障碍(尿失禁、阳痿等)和多发性周围神经病

E

脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能,而FXTAS导致FMR1功能丧失


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参考答案和解析
正确答案: C
解析: 暂无解析
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  • 第1题:

    下列对应关系中正确的有( )

    A、CADASIL致病基因为notch3

    B、CMT-2A致病基因为MFN2

    C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因

    D、MELAS为线粒体编码基因突变

    E、脆性X综合征致病基因为FMR1


    参考答案:ABCDE

  • 第2题:

    橄榄脑桥小脑变性特征性表现

    A.小脑性共济失调

    B.意向性震颤

    C.自主神经损害

    D.帕金森综合征

    E.慢眼球运动


    正确答案:E

  • 第3题:

    Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。


    正确答案:9;GAA;Frataxin;线粒体;常染色体隐性遗传

  • 第4题:

    下列哪一项不属于下丘脑综合征()

    • A、病变对侧意向性震颤或偏身共济失调伴舞蹈徐动症
    • B、睡眠、觉醒异常
    • C、自主神经功能障碍
    • D、病人显著厌食,胃纳全失,极度消瘦

    正确答案:A

  • 第5题:

    一老年女性患者,有心房纤颤病史,突然发病,表现为吞咽困难、喝水呛咳、眩晕、呕吐及眼球震颤;左侧肢体共济失调,左侧面部痛觉减退,左侧睑裂和瞳孔小;右侧肢体痛觉减退,无肢体瘫痪该患符合下列哪项()

    • A、Raymond-Cestan综合征
    • B、Wallenberg综合征
    • C、Millard--Gubler综合征
    • D、Foville综合征
    • E、Claude综合征

    正确答案:B

  • 第6题:

    单选题
    长期酗酒患者出现步态不稳等共济失调表现,眼部可见眼球震颤,精神错乱,考虑存在()
    A

    Wernicke脑病

    B

    Korsakoff综合征

    C

    周围神经病

    D

    单纯戒断综合征

    E

    酒精性幻觉


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    多选题
    Shy-Drager综合征,除自主神经功能损害外,还可有( )
    A

    小脑性共济失调

    B

    帕金森综合征

    C

    锥体束征

    D

    肌肉萎缩

    E

    眼球震颤


    正确答案: E,D
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    Shy-Drager综合征不正确的临床表现是()
    A

    慢性病程

    B

    非体位性低血压

    C

    头晕、视物不清、晕厥

    D

    可伴有震颤和小脑共济失调

    E

    阳痿、膀胱、直肠功能障碍


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    多选题
    下列对应关系中正确的有()
    A

    CADASIL致病基因为notch3

    B

    CMT-2A致病基因为MFN2

    C

    先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因

    D

    MELAS为线粒体编码基因突变

    E

    脆性X综合征致病基因为FMR1


    正确答案: E,D
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    以下哪项是帕金森病的临床表现

    A.肌肉强直常从肢体远端开始

    B.平衡功能障碍,共济失调步态

    C.随意运动时震颤明显

    D.“小写征”

    E.失语


    正确答案:D

  • 第11题:

    长期酗酒患者出现步态不稳等共济失调表现,眼部可见眼球震颤,精神错乱,考虑存在

    A.周围神经病
    B.酒精性幻觉
    C.单纯戒断综合征
    D.Wernicke脑病
    E.Korsakoff综合征

    答案:D
    解析:

  • 第12题:

    Shy-Drager综合征不正确的临床表现是()

    • A、慢性病程
    • B、非体位性低血压
    • C、头晕、视物不清、晕厥
    • D、可伴有震颤和小脑共济失调
    • E、阳痿、膀胱、直肠功能障碍

    正确答案:B

  • 第13题:

    关于脆性X-震颤共济失调综合征(FXTAS),叙述正确的是()

    • A、多在20~50岁发病,表现意向性或动作性震颤,步态或肢体共济失调,很少伴认知衰退
    • B、女性多于男性
    • C、是FMR1基因40~60次的中间突变导致
    • D、可表现为帕金森综合征、自主神经障碍(尿失禁、阳痿等)和多发性周围神经病
    • E、脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能,而FXTAS导致FMR1功能丧失

    正确答案:D

  • 第14题:

    下列哪一项不是小脑半球损害表现()

    • A、同侧肢体共济失调
    • B、肌张力减低
    • C、动作性震颤
    • D、听觉丧失
    • E、眼球震颤

    正确答案:D

  • 第15题:

    填空题
    Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。

    正确答案: 9,GAA,Frataxin,线粒体,常染色体隐性遗传
    解析: 暂无解析

  • 第16题:

    单选题
    以下不属于红核丘脑综合征的是()
    A

    对侧感觉障碍

    B

    静止性震颤

    C

    舞蹈样不自主运动

    D

    病侧小脑共济失调

    E

    意向性震颤


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第17题:

    单选题
    下列哪一项不属于下丘脑综合征()
    A

    病变对侧意向性震颤或偏身共济失调伴舞蹈徐动症

    B

    睡眠、觉醒异常

    C

    自主神经功能障碍

    D

    病人显著厌食,胃纳全失,极度消瘦


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第18题:

    单选题
    关于脆性X-震颤共济失调综合征(FXTAS),叙述正确的是()
    A

    多在20~50岁发病,表现意向性或动作性震颤,步态或肢体共济失调,很少伴认知衰退

    B

    女性多于男性

    C

    是FMR1基因40~60次的中间突变导致

    D

    可表现为帕金森综合征、自主神经障碍(尿失禁、阳痿等)和多发性周围神经病

    E

    脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能,而FXTAS导致FMR1功能丧失


    正确答案: D
    解析: 暂无解析