单选题酶缺陷（）。A 遗传性性球形红细胞增多症B 镰状细胞性贫血C 丙酮酸激酶缺乏症D 微血管病性溶血性贫血E 冷凝集素综合征

题目
单选题
酶缺陷（）。
A

遗传性性球形红细胞增多症

B

镰状细胞性贫血

C

丙酮酸激酶缺乏症

D

微血管病性溶血性贫血

E

冷凝集素综合征

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1.白化病的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏

2.可导致青壮年肺气肿是由于A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致I型酪氨酸血症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致同型胱氨酸尿症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致儿童智障的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

3.缺陷病毒的产生是由于( )A、基因的缺陷B、包膜的缺陷C、衣壳的缺陷D、复制酶的缺陷E、刺突的缺陷

4.半乳糖血症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏

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  • 第1题：

    6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是

    A、3-β类固醇脱氢酶缺陷

    B、11-β羟化酶缺陷

    C、17羟化酶缺陷

    D、18羟化酶缺陷

    E、21羟化酶缺陷


    参考答案：E

  • 第2题：

    以下哪种疾病不可能出现高血压（　）

    • A、11β-羟化酶缺陷症
    • B、17α-羟化酶缺陷症
    • C、21-羟化酶缺陷症
    • D、原发性醛固酮增多症
    • E、Cushing综合征

    正确答案:C

  • 第3题：

    苯丙酮尿症的发生是由于（）。

    • A、苯丙酮酸氧化酶的缺乏
    • B、酪氨酸经化酶的缺陷
    • C、苯丙氨酸转氨酶的缺陷
    • D、酪氨酸脱梭酶的缺陷
    • E、苯丙氨酸经化酶的缺陷

    正确答案:B

  • 第4题：

    配伍题
    0型糖原累积病（　）|Ⅰ型糖原累积病（　）|型糖原累积病（　）
    A

    葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

    B

    2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷

    C

    糖原合成酶缺陷

    D

    脱支酶缺陷

    E

    肝磷酸化酶缺陷


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    苯丙酮尿症的病因是（）。
    A

    膜转运异常

    B

    合成酶缺乏

    C

    羟化酶缺陷

    D

    转移酶缺陷

    E

    酪氨酸酶缺乏


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    苯丙酮尿症的发生是由于（）。
    A

    苯丙酮酸氧化酶的缺乏

    B

    酪氨酸经化酶的缺陷

    C

    苯丙氨酸转氨酶的缺陷

    D

    酪氨酸脱梭酶的缺陷

    E

    苯丙氨酸经化酶的缺陷


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    可导致儿童智障的是（）
    A

    延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷

    B

    甲硫氨酸合成酶缺陷

    C

    苯丙氨酸羟化酶缺陷

    D

    葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

    E

    α1-抗胰蛋白酶缺乏


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    白化病的病因是（）。
    A

    膜转运异常

    B

    合成酶缺乏

    C

    羟化酶缺陷

    D

    转移酶缺陷

    E

    酪氨酸酶缺乏


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    先天性肾上腺皮质增生症按缺陷酶的种类，可分五类，以下哪几种组合是正确的（　）

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    • B、21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，不典型亚型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症
    • C、21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症
    • D、21-羟化酶缺陷症失盐型，单纯男性化型，非典型失盐型，皮质醇缺乏型，11-β羟化酶缺陷症
    • E、21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17β-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症

    正确答案:A

  • 第10题：

    缺陷病毒本质上是指（）

    • A、包膜子粒缺陷
    • B、包膜缺陷
    • C、衣壳缺陷
    • D、复制酶缺陷
    • E、基因组缺陷

    正确答案:E

  • 第11题：

    单选题
    缺陷病毒的本质是（　　）。
    A

    衣壳缺陷

    B

    胞膜缺陷

    C

    病毒酶缺陷

    D

    刺突缺陷

    E

    基因缺陷


    正确答案： C
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  • 第12题：

    配伍题
    糖原合成酶缺陷（　）|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷（　）|酸性麦芽糖酶缺陷（　）|肌磷酸化酶缺陷（　）|肝磷酸化酶缺陷（　）
    A

    糖原累积症O型

    B

    糖原累积症Ia型

    C

    糖原累积症Ⅱa型

    D

    糖原累积症V型

    E

    糖原累积症Ⅺ型


    正确答案： E,D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    单选题
    可导致Ⅰ型酪氨酸血症的是（）
    A

    延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷

    B

    甲硫氨酸合成酶缺陷

    C

    苯丙氨酸羟化酶缺陷

    D

    葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

    E

    α1-抗胰蛋白酶缺乏


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    最常见的联合免疫缺陷病是（）
    A

    X－连锁严重联合免疫缺陷病

    B

    X－连锁高IgM血症

    C

    腺苷脱氢酶缺陷

    D

    嘌呤核苷酸化酶缺陷

    E

    Jak－3缺陷


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    先天性肾上腺皮质增生症按缺陷酶的种类，可分五类，以下哪几种组合是正确的（　）
    A

    21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17α-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症

    B

    21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，不典型亚型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症

    C

    21-羟化酶缺陷症失盐型，男性化型，17α-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症

    D

    21-羟化酶缺陷症失盐型，单纯男性化型，非典型失盐型，皮质醇缺乏型，11-β羟化酶缺陷症

    E

    21-羟化酶缺陷症，11-β羟化酶缺陷症，3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症，17β-羟化酶缺陷症，胆固醇碳链酶缺陷症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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