单选题患儿男,1/2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹,4个月时曾有癫痫发作。结合病史,目前最有助于明确诊断的检查是()A 韦氏智力测验B 三氯化铁试验C 脑电图检查D MRI检查E 诱发电位检查

题目
单选题
患儿男,1/2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹,4个月时曾有癫痫发作。结合病史,目前最有助于明确诊断的检查是()
A

韦氏智力测验

B

三氯化铁试验

C

脑电图检查

D

MRI检查

E

诱发电位检查


相似考题
参考答案和解析
正确答案: C
解析: 该患儿的临床表现为典型的苯丙酮尿症,其较为特异的检查方法为三氯化铁试验和2,4-二硫基苯肼试验,前者阳性反应为绿色,后者为黄色,后者的敏感性较前者为高。其治疗方法为限制苯丙氨酸摄入,其余均不正确。
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  • 第1题:

    患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是

    A.脑电图
    B.血钙测定
    C.尿三氯化铁试验
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.血镁测定

    答案:C
    解析:
    苯丙酮尿症的主要临床表现为智能低下、癫痫发作和色素减少。该患儿3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,符合苯丙酮尿症的临床表现,此病的特异性检查为尿三氯化铁试验,故选C。

  • 第2题:

    男,1岁。出生时体重正常,3个月后皮肤和头发 色泽变浅,时有抽搐,不会独站,不会喊“爸、妈”, 有助于初步诊断的检查是
    A.尿三氯化铁试验
    B.尿甲苯胺兰试验
    C.血镁测定
    D.脑电图
    E.血测定


    答案:A
    解析:
    尿三氯化铁试验用于苯丙酮酸尿症的筛 查。苯丙酮尿症临床表现为:智能低下,惊厥发 作,色素减少。

  • 第3题:

    女孩,4岁,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是

    A.脑电图
    B.血钙测定
    C.尿三氯化铁试验
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.血镁测定

    答案:C
    解析:
    参考第4题。根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症,将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。

  • 第4题:

    患者,男性,65岁,渐起四肢抖动3年。既往无高血压病史。体查:血压140/85mmHg,神志清楚,面具脸,慌张步态,四肢肌力正常,齿轮样肌张力增高,四肢可见静止性震颤,以上肢为重,余神经系统检查未发现异常。以下哪项检查最有助于明确诊断()

    • A、脑脊液检查
    • B、头颅MRI
    • C、脑电图
    • D、诱发电位
    • E、功能显像检查

    正确答案:E

  • 第5题:

    患儿男,1/2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹,4个月时曾有癫痫发作。其治疗方法为()

    • A、脑细胞营养药物应用
    • B、抗癫痫药物应用
    • C、抗胆碱能药物
    • D、严格限制苯丙氨酸摄入
    • E、加强营养,多食肉蛋类食物

    正确答案:D

  • 第6题:

    1岁男孩,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是()

    • A、血糖测定
    • B、心电图
    • C、头颅CT
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、24小时脑电图监测

    正确答案:D

  • 第7题:

    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()

    • A、癫痫发作控制
    • B、生长发育改善
    • C、脑损害恢复
    • D、皮肤毛发色泽恢复
    • E、脑电图癫痫样放电消失

    正确答案:C

  • 第8题:

    单选题
    女,2岁。出生时正常,4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
    A

    血镁测定

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    氨基酸学分析

    E

    脑电图


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    单选题
    6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是()
    A

    血钙、磷测定

    B

    染色体核型分析

    C

    血T3、T4、TSH测定

    D

    脑电图检查

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    患者,男性,65岁,渐起四肢抖动3年。既往无高血压病史。体查:血压140/85mmHg,神志清楚,面具脸,慌张步态,四肢肌力正常,齿轮样肌张力增高,四肢可见静止性震颤,以上肢为重,余神经系统检查未发现异常。以下哪项检查最有助于明确诊断()
    A

    脑脊液检查

    B

    头颅MRI

    C

    脑电图

    D

    诱发电位

    E

    功能显像检查


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    4岁男孩,出生时正常,6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,下列有助于诊断的化验检查是

    A、血钙测定
    B、血镁测定
    C、尿三氯化铁试验
    D、尿甲苯胺蓝试验
    E、脑电图

    答案:C
    解析:
    根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症,根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症,较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验,2,4-二硝基苯肼试验进行初筛。

  • 第12题:

    6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。

    为协助诊断应选择的检查是
    A.血钙、磷测定
    B.染色体核型分析
    C.血T、T、TSH测定
    D.脑电图检查
    E.尿三氯化铁试验

    答案:E
    解析:
    1.根据患儿临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,及尿和汗液有鼠臭味,明确诊断苯丙酮尿症。
    2.尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。
    3.新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸在厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心。采用Cuthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量;亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

  • 第13题:

    患儿男,1/2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹,4个月时曾有癫痫发作。结合病史,目前最有助于明确诊断的检查是()

    • A、韦氏智力测验
    • B、三氯化铁试验
    • C、脑电图检查
    • D、MRI检查
    • E、诱发电位检查

    正确答案:B

  • 第14题:

    女,2岁。出生时正常,4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()

    • A、血镁测定
    • B、血钙测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、氨基酸学分析
    • E、脑电图

    正确答案:C

  • 第15题:

    2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()

    • A、脑电图
    • B、血钙测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿甲苯胺蓝试验
    • E、血镁测定

    正确答案:C

  • 第16题:

    6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是()

    • A、血钙、磷测定
    • B、染色体核型分析
    • C、血T3、T4、TSH测定
    • D、脑电图检查
    • E、尿三氯化铁试验

    正确答案:E

  • 第17题:

    单选题
    患儿,1岁。出生时体重正常,3个月后皮肤和头发色泽变浅,时有抽搐,不会独站,不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是()
    A

    尿三氯化铁试验

    B

    尿甲苯胺蓝试验

    C

    血镁测定

    D

    脑电图

    E

    血钙测定


    正确答案: A
    解析: 本病患儿生后3个月开始出现毛发色泽变浅、抽搐、站立不稳、智力发育落后等症状,应高度怀疑苯丙酮尿症,一般采用尿三氯化铁试验或2,4-二硝基苯肼试验对较大儿童进行初筛,所以本题选A。

  • 第18题:

    单选题
    患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
    A

    脑电图

    B

    血钙测定

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    尿甲苯胺蓝试验

    E

    血镁测定


    正确答案: D
    解析: 出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是尿三氯化铁试验。

  • 第19题:

    单选题
    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()
    A

    癫痫发作控制

    B

    生长发育改善

    C

    脑损害恢复

    D

    皮肤毛发色泽恢复

    E

    脑电图癫痫样放电消失


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第20题:

    单选题
    患儿男,1/2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹,4个月时曾有癫痫发作。其治疗方法为()
    A

    脑细胞营养药物应用

    B

    抗癫痫药物应用

    C

    抗胆碱能药物

    D

    严格限制苯丙氨酸摄入

    E

    加强营养,多食肉蛋类食物


    正确答案: A
    解析: 暂无解析