单选题先天性愚型可表现为（）A 特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶B 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷C 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大D 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味E 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

题目
单选题
先天性愚型可表现为（）
A

特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶

B

特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷

C

特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大

D

特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味

E

表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

相似考题

1.属于X连锁遗传的是A、Leber视神经萎缩B、先天性愚型C、先天性红绿色盲D、Stargradt病E、视网膜母细胞瘤

2.可致牙齿萌出延迟的疾病是A、佝偻病B、先天性甲状腺功能减退症C、先天愚型D、Ⅲ度营养不良E、生长激素缺乏症

3.下列哪种疾病应进行染色体检查？( )A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑

4.先天性内耳畸形中，主要表现为蜗管发育不良，听力可表现为高频听力损失或者全聋，而前庭功能可能尚正常者是A、Alexander型B、Scheibe型C、Mondini型D、Michel型E、Scheibe型和Mondini型

参考答案和解析
正确答案： A
解析： 暂无解析
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  • 第1题：

    该患儿最可能的诊断是

    A．佝偻病

    B．先天愚型

    C．先天性巨结肠

    D．先天性甲状腺功能减低症

    E．粘多糖病


    正确答案：D

  • 第2题：

    以下属于遗传性疾病的有（）

    • A、海洋性贫血
    • B、先天性心脏病
    • C、先天愚型
    • D、哮喘病

    正确答案:C,D

  • 第3题：

    匀称性矮小的是（）

    • A、先天愚型
    • B、软骨发育不全
    • C、黏多糖病
    • D、垂体性侏儒症
    • E、先天性甲状腺功能减低症

    正确答案:D

  • 第4题：

    典型先天性愚型的核型为（）。


    正确答案:47XX＋21

  • 第5题：

    新生儿筛查主要包括（）

    • A、TORCH感染
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、糖尿病

    正确答案:B,D

  • 第6题：

    性染色体检查可诊断何种疾病：（）

    • A、先天性性腺发育不全症
    • B、地中海贫血症
    • C、18-三体综合症
    • D、先天愚型

    正确答案:A

  • 第7题：

    给予甲状腺素治疗（）

    • A、新生儿暂时性甲状腺功能减低症
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、先天性生长激素缺乏症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天愚型

    正确答案:B

  • 第8题：

    填空题
    先天性弓形虫病在妊娠期可表现为__________、__________、__________，出生后的先天性弓形虫病患儿主要表现为____________________。

    正确答案： 早产,流产,死产,各种先天性畸形
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    属于X连锁遗传的是（）
    A

    Leber视神经萎缩

    B

    先天性愚型

    C

    先天性红绿色盲

    D

    Stargradt病

    E

    视网膜母细胞瘤


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    可致牙齿萌出延迟的疾病是（　）
    A

    佝偻病

    B

    先天性甲状腺功能减退症

    C

    先天愚型

    D

    Ⅲ度营养不良

    E

    生长激素缺乏症


    正确答案： A,E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    填空题
    典型先天性愚型的核型为（）。

    正确答案： 47XX＋21
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    该患儿最可能的诊断是（　　）。
    A

    佝偻病

    B

    先天愚型

    C

    先天性巨结肠

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    粘多糖病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    先天性内耳畸形中，主要表现为蜗管发育不良，听力可表现为高频听力损失或者全聋，而前庭功能可能尚正常者是

    A.Mondini型
    B.Scheibe型和Mondini型
    C.Michel型
    D.Seheibe型
    E.Alexander型

    答案：E
    解析：
    Alexander型：即蜗管型，主要表现为蜗管发育不良。可以只侵及耳蜗基底回，表现为高频听力损失，亦可侵及蜗管全长，表现为全聋，而前庭功能可能尚正常。

  • 第14题：

    以下属于先天性疾病的有（）

    • A、侏儒症
    • B、先天性心脏病
    • C、先天愚型
    • D、哮喘病

    正确答案:A,B,C

  • 第15题：

    先天性愚型可表现为（）

    • A、特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶
    • B、特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷
    • C、特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大
    • D、特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味
    • E、表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

    正确答案:A

  • 第16题：

    以下哪些疾病投保风险型险种时应拒保（）

    • A、先天性心脏病
    • B、脊柱裂
    • C、先天愚型
    • D、脑积水

    正确答案:A,B,C,D

  • 第17题：

    先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）

    • A、可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿
    • B、绝对不可生育
    • C、可生育男性胎儿
    • D、可生育女性胎儿
    • E、可以生育，不受任何限制

    正确答案:A

  • 第18题：

    部分先天愚型患儿智能可基本正常。


    正确答案:正确

  • 第19题：

    给予r-hGH（）

    • A、新生儿暂时性甲状腺功能减低症
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、先天性生长激素缺乏症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天愚型

    正确答案:C

  • 第20题：

    单选题
    先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）
    A

    可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿

    B

    绝对不可生育

    C

    可生育男性胎儿

    D

    可生育女性胎儿

    E

    可以生育，不受任何限制


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    前卤闭合过早见于    (    )
    A

    佝偻病

    B

    小头畸形

    C

    先天愚型

    D

    先天性甲低


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    先天性愚型可表现为（）
    A

    特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶

    B

    特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷

    C

    特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大

    D

    特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味

    E

    表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    判断题
    部分先天愚型患儿智能可基本正常。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

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