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  • 第1题:

    问答题
    简述眼咽型肌营养不良症的临床特点。

    正确答案: 眼咽型肌营养不良症,为常染色体显性遗传病。青年和成年发病,多在45岁以后,首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍,双侧对称,逐步出现轻度面肌力弱,咬肌无力和萎缩,吞咽困难,构音不清。CK正常或轻度升高。
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  • 第2题:

    问答题
    简述远端型肌营养不良症的临床特点。

    正确答案: 远端型肌营养不良症通常10~60岁起病,自肢端开始,主要累及手部或小腿肌肉,临床比较少见。
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  • 第3题:

    问答题
    简述眼肌型肌营养不良症的临床特点。

    正确答案: 眼肌型肌营养不良症又称慢性进行性核性眼肌麻痹,临床较为罕见,常于青壮年起病,病变主要侵犯眼外肌。
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  • 第4题:

    问答题
    简述肢带型肌营养不良症的临床特点。

    正确答案: 肢带型肌营养不良症属常染色体显性或隐性遗传病,病变主要累及肢体近端。儿童、青少年或成人期发病,多在10~20岁,男女均可患病。首发症状常为骨盆带肌肉萎缩,腰椎前凸,上楼困难,步态呈鸭步,下肢近端无力,上楼及从座位站起困难。以后肩胛带肌肉受累萎缩,抬臂困难,出现翼状肩胛。头面部肌肉一般不受累,有时可伴腓肠肌假性肥大。病情进展缓慢,平均于发病后20年左右丧失行动能力。肌电图和肌活检均显示肌源性损害,CK、LDH等血清肌酶常显著增高,心电图正常。
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