填空题脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。

题目
填空题
脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。

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参考答案和解析
正确答案: CTG,CA,G多聚谷氨酰胺,常染色体显性遗传
解析: 暂无解析
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  • 第1题:

    真核生物的基因往往是内含子和外显子相间排列。


    正确答案:正确

  • 第2题:

    论述脊髓小脑性共济失调的共有症状和各亚型的临床特征性症状。


    正确答案: 共同症状:①30~40岁隐袭起病,缓慢进展,常染色体显性遗传;②肢体进行性共济失调,发音困难,意向性震颤;可见眼震;③眼慢扫视运动阳性;痉挛步态,锥体束征阳性:深感觉障碍,远端肌萎缩;可有痴呆;④遗传早现现象是SCA突出的表现。各亚型的特征:SCAl的眼肌麻痹,尤上视不能;SCA2的上肢腱反射减弱,眼慢扫视运动;SCA3 的肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成突眼;SCA7的视力减退或丧失,视网膜色素变性及心脏损害;SCA8常伴有发音困难。

  • 第3题:

    脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是( )

    • A、SCAl
    • B、SCA3
    • C、SCA5
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:D

  • 第4题:

    Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。


    正确答案:9;GAA;Frataxin;线粒体;常染色体隐性遗传

  • 第5题:

    伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型是()

    • A、SCA1
    • B、SCA3
    • C、SCA6
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:D

  • 第6题:

    我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型为()

    • A、SCA1
    • B、SCA2
    • C、SCA3
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:C

  • 第7题:

    填空题
    Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。

    正确答案: 9,GAA,Frataxin,线粒体,常染色体隐性遗传
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是( )
    A

    SCA1

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    单选题
    脊髓小脑性共济失调(scA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是()
    A

    SCA1

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA3


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    关于外显子和内含子的叙述,正确的是()
    A

    外显子是不表达成蛋白质的序列

    B

    内含子在基因表达过程中不被转录

    C

    内含子在基因组中没有任何功能

    D

    真核生物的外显子往往被内含子隔开


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    单选题
    伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是( )
    A

    SCA1

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    问答题
    什么是分离筛选基因的外显子扩增法?

    正确答案: 外显子扩增法又称外显子陷阱法,就是将一段克隆的DNA序列插入到位于哺乳动物细胞载体上的两个外显子的连接处,用这些重组载体转染细胞后,提取DNA进行逆转录PCR,如果这段已克隆的DNA序列中有外显子序列,那么扩增得到的片段应比原来载体上的外显子片段长。
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。


    正确答案:CTG;CA;G多聚谷氨酰胺;常染色体显性遗传

  • 第14题:

    伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是( )

    • A、SCA1
    • B、SCA3
    • C、SCA5
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:D

  • 第15题:

    我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是( )

    • A、SCA1
    • B、SCA3
    • C、SCA5
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:B

  • 第16题:

    关于外显子说法正确的是()。

    • A、外显子的数量是描述基因结构的重要特征
    • B、外显子转录后的序列出现在hnRNA中
    • C、外显子转录后的序列出现在成熟mRNA
    • D、外显子的遗传信息可以转换为蛋白质的序列信息
    • E、以上都对

    正确答案:E

  • 第17题:

    非编码区扩增脊髓小脑共济失调(SCA)的亚型不包括()

    • A、SCA3
    • B、SCA5
    • C、SCA10
    • D、SCA17
    • E、SCA31

    正确答案:A,B,D

  • 第18题:

    不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增,而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()

    • A、脊髓小脑共济失调1型
    • B、脊髓小脑共济失调5型
    • C、脊髓小脑共济失调6型
    • D、脊髓小脑共济失调8型
    • E、脊髓小脑共济失调3型

    正确答案:D

  • 第19题:

    多选题
    非编码区扩增脊髓小脑共济失调(SCA)的亚型不包括()
    A

    SCA3

    B

    SCA5

    C

    SCA10

    D

    SCA17

    E

    SCA31


    正确答案: C,A
    解析: 暂无解析

  • 第20题:

    单选题
    脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是( )
    A

    SCAl

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    单选题
    真核生物基因是由内含子和外显子构成,故称为()
    A

    结构基因

    B

    断裂基因

    C

    多顺反子

    D

    复合基因


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    多选题
    能够进行转录翻译直接产生蛋白质的基因是
    A

    结构基因

    B

    启动基因

    C

    外显子

    D

    内含子

    E

    非结构基因


    正确答案: B,C
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    问答题
    论述脊髓小脑性共济失调的共有症状和各亚型的临床特征性症状。

    正确答案: 共同症状:①30~40岁隐袭起病,缓慢进展,常染色体显性遗传;②肢体进行性共济失调,发音困难,意向性震颤;可见眼震;③眼慢扫视运动阳性;痉挛步态,锥体束征阳性:深感觉障碍,远端肌萎缩;可有痴呆;④遗传早现现象是SCA突出的表现。各亚型的特征:SCAl的眼肌麻痹,尤上视不能;SCA2的上肢腱反射减弱,眼慢扫视运动;SCA3 的肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成突眼;SCA7的视力减退或丧失,视网膜色素变性及心脏损害;SCA8常伴有发音困难。
    解析: 暂无解析