问答题如何运用细胞生物学技术鉴定唐氏综合症患者染色体数目的畸变？

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问答题
如何运用细胞生物学技术鉴定唐氏综合症患者染色体数目的畸变？
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1.唐氏综合征A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致

2.于妊娠什么时期可检测出胎儿是否为唐氏综合症类的染色体异常综合症患者A、14～20周B、16周末C、18～20周D、25周E、以上都不是

3.第21对染色体易位或者没有分离而多了一个染色体将导致（　　） A.苯丙酮尿症 B.亨廷顿氏舞蹈症 C.性染色体畸变 D.唐氏综合症

4.下列由染色体畸变引起的智力迟滞是:()A、弗伶综合症B、特纳综合症C、唐氏综合症D、猫叫综合症

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  • 第1题：

    下列选项中，全部是由遗传缺陷导致的疾病是（　　）

    A.唐氏综合症(先天愚型)、酒精中毒
    B.亨廷顿氏舞蹈症、苯丙酮尿症
    C.唐氏综合症(先天愚型)、风疹
    D.性染色体畸变、智力低下

    答案：B
    解析：
    本题考查考生对几种遗传缺陷导致的疾病的识记。苯丙酮尿症(PKU综合症)、唐氏综合症(先天愚型)和性染色体畸变这三种疾病是反常遗传现象引起的疾病。一有些遗传缺陷造成个体的精神障碍，包括：精神分裂症、抑郁症和亨廷顿氏舞蹈症。

  • 第2题：

    5号染色体丢失一段导致：（）。

    • A、唐纳氏综合症
    • B、猫叫综合征
    • C、克氏综合症
    • D、超雌综合征

    正确答案:B

  • 第3题：

    唐氏综合症的病因是（）。

    • A、代谢障碍
    • B、骨发育不良
    • C、染色体畸变
    • D、后天环境不良

    正确答案:C

  • 第4题：

    常见的由染色体异常导致的疾病是下列（）

    • A、唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症
    • B、苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症
    • C、唐氏综合症和特纳氏综合症
    • D、苯丙酮尿症和特纳氏综合症

    正确答案:C

  • 第5题：

    下列说法错误的是（）

    • A、自闭症最终发展成精神发育迟滞
    • B、精神发育迟滞的程度越严重，夭折的风险越大
    • C、唐氏综合症也被称为脆性X染色体综合症
    • D、随着母亲年龄的增长，生出唐氏综合症子女的风险增大
    • E、唐氏综合症有发展为阿尔采末氏痴呆的风险

    正确答案:A,C

  • 第6题：

    最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（　）。

    • A、唐氏综合症
    • B、苯丙酮酸尿症
    • C、性染色体疾病
    • D、特纳氏综合征

    正确答案:B

  • 第7题：

    如何运用细胞生物学技术鉴定唐氏综合症患者染色体数目的畸变？


    正确答案: 荧光原位杂交是在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术，以荧光标记取代传统的同位素标记的一种新的原位杂交方法。探针首先与某种介导分子结合，杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。FISH的基本原理是将DNA或RNA探针用特殊的核苷酸分子标记，然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA显微切片上的定性、定位、相对定量分析。FISH具有安全、快速、灵敏度高、探针能长期保存、能同时显示多种颜色等优点。FISH在细胞遗传学中的应用是染色体凃染，即利用多种荧光标记物可以使人类基因组中的23对染色体（22对常染色体以及1对性染色体X和Y）在显微镜下均带有不同颜色的荧光。这一技术不仅便于筛查21三体综合征（唐氏综合症，Down’ssyndromE.等常见染色体遗传病，而且还可以检查出使用常规细胞遗传学显带技术难以发现的微小的环状染色体，很大程度地提高了产前筛查染色体遗传病的准确率。

  • 第8题：

    人类中克氏综合症的性染色体组成为（）型。唐氏（Turner）综合症的性染色体组成为（）型。


    正确答案:XXY；XO

  • 第9题：

    单选题
    唐氏综合症是由第（）对染色体的变异引起的。
    A

    20

    B

    21

    C

    22

    D

    19


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    常见的由染色体异常导致的疾病是下列（）
    A

    唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症

    B

    苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症

    C

    唐氏综合症和特纳氏综合症

    D

    苯丙酮尿症和特纳氏综合症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    唐氏综合症的病因是（）。
    A

    代谢障碍

    B

    骨发育不良

    C

    染色体畸变

    D

    后天环境不良


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    唐氏综合症属于（）的遗传病。
    A

    染色体数目减少

    B

    染色体数目增加

    C

    染色体结构变化

    D

    以上都对


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    妇女年龄超过35岁，卵细胞开始老化，受孕会使胎儿畸形率增高。特别是（　　）的发病率

    A.苯丙酮尿症
    B.亨廷顿氏舞蹈症
    C.性染色体畸变
    D.唐氏综合症

    答案：D
    解析：

  • 第14题：

    极度阴柔的男性是（）。

    • A、唐氏综合症
    • B、克氏综合症
    • C、特纳氏综合征
    • D、XYY综合症

    正确答案:B

  • 第15题：

    唐氏综合症


    正确答案: 是一种最为常见的染色体变异导致的疾病，又称为先天愚型、伸舌样 白痴，它的发病率为1／800。

  • 第16题：

    唐氏综合症患者通常有较为（）的面部特征。


    正确答案:一致

  • 第17题：

    Down’s综合症属于染色体畸变中的（）。

    • A、三体型数目畸变
    • B、三倍体数目畸变
    • C、单体型数目畸变
    • D、单倍体数目畸变

    正确答案:A

  • 第18题：

    唐氏综合症是由第（）对染色体的变异引起的。

    • A、20
    • B、21
    • C、22
    • D、19

    正确答案:B

  • 第19题：

    克氏综合症（睾丸发育不全）的性染色体组成为（）；唐氏综合症（卵巢发育不全）的性染色体组成为（）。


    正确答案:XXY；XO

  • 第20题：

    唐氏综合症属于（）的遗传病。

    • A、染色体数目减少
    • B、染色体数目增加
    • C、染色体结构变化
    • D、以上都对

    正确答案:B

  • 第21题：

    多选题
    下列说法错误的是（）
    A

    自闭症最终发展成精神发育迟滞

    B

    精神发育迟滞的程度越严重，夭折的风险越大

    C

    唐氏综合症也被称为脆性X染色体综合症

    D

    随着母亲年龄的增长，生出唐氏综合症子女的风险增大

    E

    唐氏综合症有发展为阿尔采末氏痴呆的风险


    正确答案： A,C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    唐氏综合征是属于（　）
    A

    单基因遗传

    B

    常染色体畸变

    C

    伴性遗传

    D

    线粒体病

    E

    多基因遗传


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    5号染色体丢失一段导致：（）。
    A

    唐纳氏综合症

    B

    猫叫综合征

    C

    克氏综合症

    D

    超雌综合征


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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