多选题关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）A属常染色体显性遗传B典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

题目
多选题
关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）
A

属常染色体显性遗传

B

典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C

经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失

D

出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

E

尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

相似考题

1.苯丙酮尿症临床表现最突出的是A、行为异常B、智能发育落后C、皮肤和虹膜色浅D、尿及汗液呈鼠尿样臭味E、肌张力减低

2.PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。此题为判断题(对，错)。

3.苯丙酮尿症的主要诊断依据A、智能发育落后B、尿三氯化铁试验阳性C、尿有鼠尿样臭味D、脑电图异常E、血清苯丙氨酸浓度升高

4.关于典型苯丙酮尿症,错误的是A、常染色体隐性遗传B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、四氢生物蝶呤缺乏D、大量苯丙酮酸生成E、甲状腺素、肾上腺素合成减少

参考答案和解析
正确答案： D,E
解析： 暂无解析
更多“多选题关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）A属常染色体显性遗传B典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失D出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味”相关问题

  • 第1题：

    关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

    A、属常染色体显性遗传

    B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

    C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失

    D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

    E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味


    参考答案：AE

  • 第2题：

    男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为 ( )A、苯丙酮尿症

    B、婴儿痉挛症

    C、半乳糖血症

    D、癫痫

    E、以上诊断都有可能

    上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ( )A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

    B、体内有过多的苯丙酮酸

    C、苯丙氨酸在体内蓄积

    D、组氨羟化酶被抑制制

    E、四氢生物喋呤生成不足

    上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ( )A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏

    B、高苯丙氨酸血症

    C、酪氨羟化酶被抑制制

    D、血酪氨酸浓度下降

    E、四氢生物喋呤生成不足

    该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是 ( )A、0.061～0.18mmol/L

    B、0.18～0.36mmol/L

    C、0.36～4.88mmol/L

    D、4.89～5.55mmol/L

    E、＞1.22mmol/L

    该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥 ( )A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生

    B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者

    C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需

    D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品

    E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人


    参考答案：问题 1 答案：A


    问题 2 答案：A


    问题 3 答案：E


    问题 4 答案：E


    问题 5 答案：E

  • 第3题：

    4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是( )A、组氨酸血症

    B、苯丙酮尿症

    C、半乳糖血症

    D、同型胱氨酸尿症

    E、高精氨酸血症

    上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )A、体内有过多的苯丙酮酸

    B、苯丙氨酸在体内蓄积

    C、四氢生物蝶呤生成不足

    D、组氨酸羟化酶被抑制

    E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

    假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )A、高苯丙氨酸血症

    B、四氢生物蝶呤生成不足

    C、血酪氨酸浓度下降

    D、酪氨酸羟化酶被抑制

    E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

    该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是( )A、0.06～0.08mmol／L

    B、0.08～0.16mmol／L

    C、0.24～1.20mmol／L

    D、2.44～5.55mmol／L

    E、＞5.55mmol／L

    该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当( )A、出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

    B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品

    C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要

    D、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下

    E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入


    参考答案：问题 1 答案：B


    问题 2 答案：E


    问题 3 答案：E


    问题 4 答案：C


    问题 5 答案：A

  • 第4题：

    苯丙酮尿症(PKU)的遗传方式是

    A.常染色体隐性遗传
    B.X-连锁显性遗传
    C.伴性不完全显性遗传
    D.常染色体显性遗传
    E.X-连锁隐性遗传

    答案：A
    解析：

  • 第5题：

    由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（　）


    正确答案:错误

  • 第6题：

    苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X-连锁显性遗传
    • D、X-连锁隐性遗传
    • E、伴性不完全显性遗传

    正确答案:B

  • 第7题：

    4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

    • A、体内有过多的苯丙酮酸
    • B、苯丙氨酸在体内蓄积
    • C、四氢生物蝶呤生成不足
    • D、组氨酸羟化酶被抑制
    • E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

    正确答案:E

  • 第8题：

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）
    A

    行为异常

    B

    智能发育落后

    C

    皮肤和虹膜色浅

    D

    尿及汗液呈鼠尿样臭味

    E

    肌张力减低


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）
    A

    惊厥

    B

    脑电图

    C

    毛发、皮肤色泽

    D

    智能低下

    E

    尿、汗液特殊气味


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    判断题
    由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）
    A

    常染色体隐性遗传

    B

    肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

    C

    四氢生物蝶呤缺乏

    D

    大量苯丙酮酸生成

    E

    甲状腺素、肾上腺素合成减少


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

    A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

    B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

    C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

    D、中国人群PAH基因突变近30余种

    E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU


    参考答案：B

  • 第13题：

    患儿，1岁。生后4个月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食。该患儿每天允许摄入苯丙氨酸的量为

    A、5～10mg/kg

    B、10～20mg/kg

    C、20～30mg/kg

    D、30～50mg/kg

    E、50～70mg/kg


    参考答案：D

  • 第14题：

    关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。

    A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后
    B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关
    C.患儿特有体征鼠尿味
    D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期

    答案：B
    解析：
    苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病。所以题中选项B表述不正确。

  • 第15题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    如该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用
    A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入，持续终生
    B.采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
    C.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50～70mg／(kg·d)
    D.苯丙氨酸需要量4岁以上约10～30mg／(kg·d)
    E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU

    答案：A
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第16题：

    苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）

    • A、智能发育落后
    • B、惊厥
    • C、毛发皮肤色泽变浅
    • D、肌张力增高
    • E、尿和汗液有鼠尿臭味

    正确答案:E

  • 第17题：

    苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。（　）


    正确答案:错误

  • 第18题：

    苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

    • A、惊厥
    • B、智能发育落后
    • C、肌张力增高
    • D、毛发、皮肤色泽变浅
    • E、尿和汗液有鼠臭味

    正确答案:B

  • 第19题：

    多选题
    关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）
    A

    属常染色体显性遗传

    B

    典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

    C

    经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失

    D

    出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

    E

    尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味


    正确答案： E,B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    苯丙酮尿症的主要诊断依据（）
    A

    智能发育落后

    B

    尿三氯化铁试验阳性

    C

    尿有鼠尿样臭味

    D

    脑电图异常

    E

    血清苯丙氨酸浓度升高


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    X-连锁显性遗传

    D

    X-连锁隐性遗传

    E

    伴性不完全显性遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

相关内容