单选题患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A 唐氏综合征（21-三体综合征）B 软骨发育不良C 先天性甲状腺功能减退症D 佝偻病E 苯丙酮尿症

题目
单选题
患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味
A

唐氏综合征（21-三体综合征）

B

软骨发育不良

C

先天性甲状腺功能减退症

D

佝偻病

E

苯丙酮尿症

相似考题

1.苯丙酮尿症早期诊断依据是( )A、毛发黄、皮肤白B、尿有特殊鼠尿臭味C、尿三氯化铁试验阳性D、特殊面容伴癫痫发作E、血氨基酸分析

2.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（ ）

3.患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

4.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味A.唐氏综合症（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

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  • 第1题：

    男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

    A.DOWN综合征(21-三体综合征)

    B.软骨发育不良

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.佝偻病

    E.苯丙酮尿症


    正确答案：E
    苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。

  • 第2题：

    男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

    • A、Down综合征（21-三体综合征）
    • B、软骨发育不良
    • C、先天性甲状腺功能减低症
    • D、佝偻病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第3题：

    1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）


      正确答案:A

    • 第4题：

      患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）

      • A、苯丙酮尿症
      • B、呆小病
      • C、癫痫
      • D、先天愚型
      • E、组氨酸血症

      正确答案:A

    • 第5题：

      男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

      • A、唐氏综合征（21-三体综合征）
      • B、软骨发育不良
      • C、先天性甲状腺功能减低症
      • D、维生素D缺乏病
      • E、苯丙酮尿症

      正确答案:E

    • 第6题：

      单选题
      苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）
      A

      尿有鼠尿样气味

      B

      毛发黄褐色

      C

      智力低下

      D

      皮肤白皙

      E

      抽搐发作


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第7题：

      单选题
      男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
      A

      Down综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      佝偻病

      E

      苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      单选题
      (2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
      A

      唐氏综合征（21-三体综合征）

      B

      软骨发育不良

      C

      先天性甲状腺功能减低症

      D

      维生素D缺乏病

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      患儿，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味，最可能的诊断是

      A．软骨发育不良

      B．佝偻病

      C．21-三体综合征

      D．18-三体综合征

      E．苯丙酮尿症


      正确答案：E

    • 第10题：

      男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）


        正确答案:E

      • 第11题：

        苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）

        • A、尿有"鼠尿样"气味
        • B、毛发黄褐色
        • C、智力低下
        • D、皮肤白皙
        • E、抽搐发作

        正确答案:C

      • 第12题：

        患儿，9月，生后6月进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性 。 最可能的诊断为（）

        • A、苯丙酮尿症
        • B、先天愚型
        • C、呆小症
        • D、癫痫
        • E、组氨酸血症

        正确答案:A

      • 第13题：

        单选题
        男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
        A

        Down综合征（21-三体综合征）

        B

        软骨发育不良

        C

        先天性甲状腺功能减低症

        D

        佝偻病

        E

        苯丙酮尿症


        正确答案： E
        解析：

      • 第14题：

        配伍题
        男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）|女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
        A

        唐氏综合征（21-三体综合征）

        B

        软骨发育不良

        C

        先天性甲状腺功能减低症

        D

        维生素D缺乏病

        E

        苯丙酮尿症


        正确答案： B,D
        解析： 暂无解析

      • 第15题：

        单选题
        苯丙酮尿症的临床特征是（）
        A

        智力低下、色素减少、癫痫发作

        B

        智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作

        C

        智力低下、色素减少、鼠尿臭味

        D

        智力低下、鼠尿臭味、湿疹

        E

        智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作


        正确答案： B
        解析： 暂无解析

      • 第16题：

        单选题
        苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
        A

        毛发黄、皮肤白

        B

        尿有特殊鼠尿臭味

        C

        尿三氯化铁试验阳性

        D

        特殊面容伴癫痫发作

        E

        血氨基酸分析


        正确答案： E
        解析： 血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

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