单选题男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）A 小儿癫癎B 婴儿痉挛征C 甲状腺功能减低D 脑瘫E 苯丙酮尿症

题目
单选题
男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
A

小儿癫癎

B

婴儿痉挛征

C

甲状腺功能减低

D

脑瘫

E

苯丙酮尿症

相似考题

1.女孩，11个月，因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查：目前不能独坐，不认识父母，头发黄褐色，尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是：()A 小儿癫痫B 苯丙酮尿症C 先天性脑发育不良D 甲状腺功能低下

2.患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断A、生长发育改变B、焦虑（家长）C、有皮肤完整性受损的危险D、有感染的危险E、知识缺乏

3.患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为（ ）A．先天性甲状腺功能减低症B．苯丙酮尿症C．21-三体综合征D．黏多糖病E．癫痫

4.1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症

更多“男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能”相关问题

  • 第1题：

    患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

    A.先天性甲状腺功能减退症

    B.21．三体综合征

    C.苯丙酮尿症

    D.脑肿瘤

    E.癫痫


    正确答案：C
    典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90％的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1／3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。

  • 第2题：

    苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。

    • A、尿有鼠臭味
    • B、毛发黄褐色
    • C、智能发育落后
    • D、皮肤白嫩
    • E、抽搐发作

    正确答案:C

  • 第3题：

    8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

    • A、近3～4个月发现呆滞，智力落后
    • B、可有抽搐发作，肌张力高
    • C、毛发黄褐色
    • D、皮肤粗糙，四肢短粗
    • E、尿有"鼠尿味"

    正确答案:D

  • 第4题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）

    • A、白化病
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、黑蒙性白痴
    • E、进行性肌营养不良

    正确答案:C

  • 第5题：

    男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）


      正确答案:E

    • 第6题：

      患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）

      • A、妊娠4～7周
      • B、妊娠10～13周
      • C、妊娠14～17周
      • D、妊娠18～21周
      • E、妊娠22～25周

      正确答案:B

    • 第7题：

      单选题
      苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。
      A

      尿有鼠臭味

      B

      毛发黄褐色

      C

      智能发育落后

      D

      皮肤白嫩

      E

      抽搐发作


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      单选题
      患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）
      A

      1/2

      B

      1/3

      C

      2/3

      D

      1/4

      E

      3/4


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第9题：

      单选题
      患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）
      A

      常染色体隐性遗传病

      B

      常染色体显性遗传病

      C

      X连锁隐性遗传病

      D

      X连锁显性遗传病

      E

      Y连锁遗传


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第10题：

      单选题
      患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
      A

      呆小病

      B

      21一三体综合征

      C

      癫痫

      D

      脑性瘫痪

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第11题：

      单选题
      1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
      A

      呆小病

      B

      2l三体综合征

      C

      癫痫

      D

      脑性瘫痪

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

      A:先天性甲状腺功能减退症
      B:21-三体综合征
      C:苯丙酮尿症
      D:脑肿瘤
      E:癫痫

      答案：C
      解析：
      典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。

    • 第13题：

      患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

      • A、呆小病
      • B、21一三体综合征
      • C、癫痫
      • D、脑性瘫痪
      • E、苯丙酮尿症

      正确答案:E

    • 第14题：

      患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）

      • A、1/2
      • B、1/3
      • C、2/3
      • D、1/4
      • E、3/4

      正确答案:D

    • 第15题：

      男，1岁半。生长发育迟缓，不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）

      • A、小儿癫痫
      • B、婴儿痉挛症
      • C、甲状腺功能减低
      • D、脑瘫
      • E、苯丙酮尿症

      正确答案:E

    • 第16题：

      男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）

      • A、小儿癫癎
      • B、婴儿痉挛征
      • C、甲状腺功能减低
      • D、脑瘫
      • E、苯丙酮尿症

      正确答案:E

    • 第17题：

      男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合：（）

      • A、近3~4个月发现呆滞智力落后
      • B、可有抽搐发作，肌张力高
      • C、毛发黄褐色
      • D、皮肤粗糙，四肢短粗
      • E、尿"鼠尿"味

      正确答案:D

    • 第18题：

      单选题
      患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
      A

      白化病

      B

      21-三体综合征

      C

      苯丙酮尿症

      D

      黑蒙性白痴

      E

      进行性肌营养不良


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第19题：

      单选题
      患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）
      A

      妊娠4～7周

      B

      妊娠10～13周

      C

      妊娠14～17周

      D

      妊娠18～21周

      E

      妊娠22～25周


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第20题：

      多选题
      患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）
      A

      生长发育改变

      B

      焦虑（家长）

      C

      有皮肤完整性受损的危险

      D

      有感染的危险

      E

      知识缺乏


      正确答案： E,C
      解析： 暂无解析

    • 第21题：

      单选题
      男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞，生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭昧。最可能的诊断是（　　）。
      A

      小儿癫痴

      B

      婴儿痉挛症

      C

      甲状腺功能减低

      D

      脑瘫

      E

      苯丙酮尿症


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    相关内容