18三体综合症的临床表现有（）。A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

题目

18三体综合症的临床表现有（）。

  • A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
  • B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
  • C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
  • D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
相似考题

1.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

2.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是A．B．C．D．E．

3.A.体格矮小，四肢及指趾粗短，骨龄落后，智力低下 B.身材稍矮，长骨骨骺软骨带增宽呈毛刷状，夜啼多汗，智力正常 C.体格矮小，体态匀称，骨龄落后，智力正常 D.体格矮小，骨干骺端增宽，四肢粗短，智力正常 E.体格矮小，指趾粗短，肝脾肿大，智力低下果小病的临床表现为

4.对21一三体综合征最有确诊价值的是A．智力低下B．特殊面容C．染色体核型分析D．通贯手E．肌张力低下

更多“18三体综合症的临床表现有（）。A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸”相关问题

  • 第1题：

    知识点:21-三体综合症
    对21 -三体综合症最有确诊价值的是
    A.智力低下
    B.特殊面容
    C.染色体核型分析
    D.通贯手
    E.肌张力低下


    答案：C
    解析：
    ABDE均是21 -三体综合症的临床特征，最 有确诊价值的是染色体核型分析，核型分三型：标准型,易位型、嵌合型。

  • 第2题：

    呆小病的临床表现为（）

    • A、体格矮小，四肢及指趾粗短，骨龄落后，智力低下
    • B、身材稍矮，长骨骨骺软骨带增宽呈毛刷状，夜啼多汗，智力正常
    • C、体格矮小，体态匀称，骨龄落后，智力正常
    • D、体格矮小，骨干骺端增宽，四肢粗短，智力正常
    • E、体格矮小，指趾粗短，肝脾大，智力低下

    正确答案:A

  • 第3题：

    以下表型不符合Patau综合征的临床表型。（）

    • A、严重智力低下
    • B、小头畸形
    • C、耳低位
    • D、摇椅样足
    • E、唇裂/腭裂

    正确答案:D

  • 第4题：

    克汀病可表现为（）

    • A、特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶
    • B、特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷
    • C、特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大
    • D、特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味
    • E、表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

    正确答案:B

  • 第5题：

    苯丙酮尿症表现为（）

    • A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手
    • B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长
    • C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大
    • D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味
    • E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤

    正确答案:D

  • 第6题：

    13三体综合症的临床表现有（）。

    • A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
    • B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
    • C、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
    • D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

    正确答案:A

  • 第7题：

    Turner综合症的临床表现有（）。

    • A、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
    • B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
    • C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
    • D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

    正确答案:B

  • 第8题：

    对21-三体综合征最有确诊价值的是（）

    • A、智力低下
    • B、特殊面容
    • C、染色体核型分析
    • D、通贯手
    • E、肌张力低下

    正确答案:C

  • 第9题：

    单选题
    先天性甲状腺功能减低症（）
    A

    智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手

    B

    智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长

    C

    智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大

    D

    智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味

    E

    智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    Turner综合症的临床表现有（）。
    A

    智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

    B

    智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

    C

    智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

    D

    智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    判断题
    脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    对21-三体综合征最有确诊价值的是（　　）。
    A

    智力低下

    B

    特殊面容

    C

    染色体核型分析

    D

    通贯手

    E

    肌张力低下


    正确答案： D
    解析：
    根据特殊面容、智能低下、皮纹特点、体格及运动发育迟缓等特点，即可考虑本病，但确定诊断需做染色体检查。症状不典型者更需依赖核型分析确诊。其核型多为47，XX（或XY），+21。

  • 第13题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    下列哪项不是该患儿的临床特征
    A.特殊面容
    B.皮肤纹理异常
    C.尿有特殊臭味
    D.智能低下
    E.体格发育迟缓

    答案：C
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第14题：

    先天愚型表现为（）

    • A、智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手
    • B、智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长
    • C、智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大
    • D、智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味
    • E、智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤

    正确答案:A

  • 第15题：

    先天性愚型可表现为（）

    • A、特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶
    • B、特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷
    • C、特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大
    • D、特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味
    • E、表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

    正确答案:A

  • 第16题：

    脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。


    正确答案:正确

  • 第17题：

    21三体综合症的临床表现有（）。

    • A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
    • B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
    • C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
    • D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

    正确答案:A

  • 第18题：

    脆性X综合征的临床表现有（）。

    • A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
    • B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
    • C、智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
    • D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
    • E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

    正确答案:D

  • 第19题：

    有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

    • A、智力低下，癫痫发作
    • B、智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
    • C、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
    • D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病
    • E、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

    正确答案:E

  • 第20题：

    单选题
    以下表型不符合Patau综合征的临床表型。（）
    A

    严重智力低下

    B

    小头畸形

    C

    耳低位

    D

    摇椅样足

    E

    唇裂/腭裂


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    13三体综合症的临床表现有（）。
    A

    智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

    B

    智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

    C

    智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

    D

    智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    呆小病的临床表现为（）
    A

    体格矮小，四肢及指趾粗短，骨龄落后，智力低下

    B

    身材稍矮，长骨骨骺软骨带增宽呈毛刷状，夜啼多汗，智力正常

    C

    体格矮小，体态匀称，骨龄落后，智力正常

    D

    体格矮小，骨干骺端增宽，四肢粗短，智力正常

    E

    体格矮小，指趾粗短，肝脾肿大，智力低下


    正确答案： D
    解析： 这是一组记忆应用题，考核学生对有生长障碍的常见病因的鉴别诊断，除需对疾病特点的知识外，还涉及对生长评估基本原则的掌握，错选率约10％。这一组题每一个选项的前题都是身材矮小。身高的增长主要依靠长骨的增长，任何影响长骨生长的因素都可引致生长障碍，主要包括了遗传、营养和疾病。本题主要是考核疾病对骨生长影响的疾病，这些病一般包括了营养、内分泌疾病以及骨骼本身疾病等。题目给以的条件包括了生长评估的两个基本条件：发育水平（体格大小）以及匀称度，同时附加了骨骼状态的条件。而题目考核的是两个疾病，因此应从掌握这两个疾病的基本性质去分析。首先要知道第29题的呆小病是先天性甲状腺功能低下的旧称，其根本问题是甲状腺素合成不足或作用障碍，智能低下和体格生长落后是其临床特征。甲状腺素不足时致骨的生长和成熟都有障碍，而且以影响长骨为主，使患儿矮小，体态不匀称，上部量大于下部量，因骨的成熟障碍，故骨龄显著落后。在A项中以上特征都能满足，而余下的4项是否都可以排除B、C、D的智力均正常，故可以除外。E项也提及了长骨（指，趾）粗短，也有智能低下，但是肝脾肿大绝不是甲低应具体征，因此也可以排除，如此便可确定了选A的正确性。第30题佝偻病是最常见是因维生素D缺乏所致钙、磷代谢异常影响骨的骨（钙）化过程，一定程度上也可使体格矮小，但一般不严重。活动性佝偻病诊断除生化指标外，骨X线影像表现是重要依据，包括了骨骺端钙化带消失，呈杯口状毛刷样改变，软骨带增宽，骨质疏松等，题目中B所示骨改变符合佝偻病改变，并伴非特异神经系统症状。其他选项，含智能低下的(A、E)可完全除外。D项智力正常也有干骺端增宽，少数学生因此错选了此项，错选者忽略了该项中还有"四肢粗短"的描写，它不应该是佝偻病的特征。本题个别还有错选C可能认为佝偻病影响成骨，而误认为致骨龄落后。事实上，骨龄落后常无诊断特异性，它只是鉴别生长迟缓类型中的筛查内容。对诊断骨骺本身疾病所致的生长迟缓时，更重要的是每个疾病特有的骨X线形态学改变。

  • 第23题：

    单选题
    先天性愚型可表现为（）
    A

    特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶

    B

    特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷

    C

    特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大

    D

    特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味

    E

    表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    脆性X综合征的临床表现有（）。
    A

    智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

    B

    智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂

    C

    智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

    D

    智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

    E

    智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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