参考答案和解析
正确答案:D
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  • 第1题:

    苯丙酮尿症属

    A、X连锁隐性遗传
    B、X连锁显性遗传
    C、染色体畸变
    D、常染色体显性遗传
    E、常染色体隐性遗传

    答案:E
    解析:
    苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,属常染色体隐性遗传,是一种常见的氨基酸代谢病,发病率有种族和地区差异,我国发病率约为1/16500,北方高于南方。

  • 第2题:

    21-三体综合征是

    A.常染色体畸变
    B.常染色体显性遗传
    C.常染色体隐性遗传
    D.X连锁显性遗传
    E.X连锁隐性遗传

    答案:A
    解析:
    [考点]染色体病
    [分析]21三体综合征又称先天愚型,是最常见的常染色体畸变综合征。发病率1.6‰~1.2‰。

  • 第3题:

    性染色体数目异常,常见有先天性卵巢发育不全症(45,X0),这种胎儿出生后,常表现有____、____、____等。


    正确答案:智力低下;发育障碍;多发性畸形

  • 第4题:

    常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括()

    • A、唐氏综合征
    • B、先天性卵巢发育不全
    • C、先天性睾丸发育不全
    • D、脆性X染色体综合征
    • E、克汀氏病

    正确答案:A,B,C,D

  • 第5题:

    单选题
    由染色体畸变导致精神发育迟滞中,最常见的是()
    A

    脆性X综合征

    B

    Down综合征

    C

    Turner综合征

    D

    Klinefelter综合征

    E

    Rett综合征


    正确答案: E
    解析: Down综合征,又称21体综合征,在由染色体畸变导致精神发育迟滞中最为常见,其次为脆性X综合征。

  • 第6题:

    单选题
    多X女性,如48,XXXX,一般表现为智力发育不全,也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征,她的X小体有()。
    A

    1个

    B

    2个

    C

    3个

    D

    4个

    E

    多个


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    判断题
    脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    染色体是由于染色体畸变(包括结构畸变和数目畸变)而导致的染色体异常综合征。造成染色体畸变发生的原因是多方面的,下列属于染色体畸变诱发原因的有:

    A.氮芥、甲氨蝶呤等抗癌药物
    B.X线摄片、CT扫描
    C.乙肝病毒感染
    D.真菌感染

    答案:A,B,C
    解析:
    染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。主要因素有化学因素(环磷腺苷、甲氨蝶呤、等致癌药物),物理因素(射线,所以怀孕期间不得做X片、CT等射线相关检查),生物因素(病毒感染,麻疹、风疹、乙肝等病毒),母体因素等。

  • 第9题:

    21-三体综合征属于()。

    • A、染色体畸变
    • B、常染色体显性遗传
    • C、常染色体隐性遗传
    • D、X连锁显性遗传
    • E、X连锁隐性遗传

    正确答案:A

  • 第10题:

    脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。


    正确答案:正确

  • 第11题:

    由染色体畸变导致精神发育迟滞中,最常见的是()

    • A、脆性X综合征
    • B、Down综合征
    • C、Turner综合征
    • D、Klinefelter综合征
    • E、Rett综合征

    正确答案:B

  • 第12题:

    填空题
    性染色体数目异常,常见有先天性卵巢发育不全症(45,X0),这种胎儿出生后,常表现有____、____、____等。

    正确答案: 智力低下,发育障碍,多发性畸形
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    多选题
    常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括()
    A

    唐氏综合征

    B

    先天性卵巢发育不全

    C

    先天性睾丸发育不全

    D

    脆性X染色体综合征

    E

    克汀氏病


    正确答案: C,E
    解析: 暂无解析