下列（）病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。A、半乳糖血症B、糖原储积症C、苯丙酮尿症D、血红蛋白病

题目

下列（）病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。

  • A、半乳糖血症
  • B、糖原储积症
  • C、苯丙酮尿症
  • D、血红蛋白病
相似考题

1.用细菌抑制法筛查 ()A、半乳糖血症B、甲状腺肿C、苯丙酮尿症D、G6PDE、Gaucher 病

2.属于常染色体隐性遗传的疾病包括A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、糖原贮积症D、同型胱氨酸尿症E、肝豆状核变性

3.下列疾病中不属于单基因遗传病的是A、苯丙酮尿症B、先天性甲减C、血红蛋白病D、帕金森病E、糖原累积症

4.为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病

更多“下列（）病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。A、半乳糖血症B、糖原储积症C、苯丙酮尿症D、血红蛋白病”相关问题

  • 第1题：

    通过尿有机酸分析有助于诊断

    A、糖原贮积症

    B、苯丙酮尿症

    C、神经节苷脂沉积病

    D、甲基丙二酸血症

    E、黏多糖病


    参考答案：BD

  • 第2题：

    新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

    • A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
    • B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症、苯丙酮尿症

    正确答案:B

  • 第3题：

    出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）

    • A、半乳糖血症
    • B、葡萄糖-半乳糖吸收不良症
    • C、先天性乳糖酶缺乏症
    • D、黏多糖病
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:A,B,C

  • 第4题：

    下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、营养不良
    • C、半乳糖血症
    • D、糖原累积病

    正确答案:B

  • 第5题：

    由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。

    • A、白化病
    • B、半乳糖血症
    • C、粘多糖沉积病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、着色性干皮病

    正确答案:C

  • 第6题：

    目前能采用症状前药物治疗的疾病是（）。

    • A、甲状腺功能低下
    • B、苯丙酮尿症
    • C、枫糖尿症
    • D、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症
    • E、以上都是

    正确答案:E

  • 第7题：

    多选题
    通过尿有机酸分析有助于诊断（）
    A

    糖原贮积症

    B

    苯丙酮尿症

    C

    神经节苷脂沉积病

    D

    甲基丙二酸血症

    E

    黏多糖病


    正确答案： C,A
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    下列（）病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。
    A

    半乳糖血症

    B

    糖原储积症

    C

    苯丙酮尿症

    D

    血红蛋白病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）
    A

    半乳糖血症

    B

    葡萄糖-半乳糖吸收不良症

    C

    先天性乳糖酶缺乏症

    D

    黏多糖病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。
    A

    白化病

    B

    半乳糖血症

    C

    粘多糖沉积病

    D

    苯丙酮尿症

    E

    着色性干皮病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    多选题
    属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    半乳糖血症

    C

    糖原贮积症

    D

    同型胱氨酸尿症

    E

    肝豆状核变性


    正确答案： D,E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    目前能采用症状前药物治疗的疾病是（）。
    A

    甲状腺功能低下

    B

    苯丙酮尿症

    C

    枫糖尿症

    D

    同型胱氨酸尿症或半乳糖血症

    E

    以上都是


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。

    • A、苯丙酮尿症
    • B、腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症
    • C、白化病
    • D、糖尿病
    • E、半乳糖血症

    正确答案:B

  • 第14题：

    新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。

    • A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症
    • B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症、苯丙酮尿症
    • D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

    正确答案:B

  • 第15题：

    脑性瘫痪的高危因素包括（）

    • A、脑发育畸形
    • B、缺氧缺血性脑病
    • C、苯丙酮尿症
    • D、半乳糖血症
    • E、胆红素脑病

    正确答案:A,B,E

  • 第16题：

    由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。

    • A、白化病
    • B、半乳糖血症
    • C、粘多糖沉积病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、着色性干皮病

    正确答案:B

  • 第17题：

    通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。

    • A、高苯丙氨酸血症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症
    • D、胱硫醚尿症
    • E、酪氨酸血症I

    正确答案:B

  • 第18题：

    患者可以饮牛奶的代谢性疾病是（）

    • A、植烷酸累积病
    • B、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症
    • D、肝豆状核变性
    • E、酪氨酸血症

    正确答案:D

  • 第19题：

    单选题
    下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天性甲减

    C

    血红蛋白病

    D

    帕金森病

    E

    糖原累积症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    下列疾病哪项不是先天性代谢紊乱性疾病（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    营养不良

    C

    半乳糖血症

    D

    糖原累积病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    目前临床上可进行基因治疗的遗传病是（）。
    A

    苯丙酮尿症

    B

    腺苷酸脱氢酶（ADA）缺乏症

    C

    白化病

    D

    糖尿病

    E

    半乳糖血症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（）。
    A

    高苯丙氨酸血症

    B

    苯丙酮尿症

    C

    半乳糖血症

    D

    胱硫醚尿症

    E

    酪氨酸血症I


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    新生儿疾病筛查项目CH、PKU，指的是（）。
    A

    先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症

    B

    先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症

    C

    半乳糖血症、苯丙酮尿症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

相关内容