脆性X综合征的临床表现有（）A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂C、智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

题目

脆性X综合征的临床表现有（）

  • A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
  • B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂
  • C、智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
  • D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸
  • E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
相似考题

1.什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

2.身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症

3.外貌男性，乳房肥大，睾丸微小，无精子，阴茎小，性情如女性A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征

4.外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子A.脆性X综合征B.Kilinefelter综合征C.Turner综合征D.Down综合征E.呆小症

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  • 第1题：

    面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

    A.Down综合征

    B.脆性X综合征

    C.Klinefelter综合征

    D.Turner综合征

    E.Rett综合征


    参考答案：B

  • 第2题：

    可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）

    • A、小头畸形
    • B、21—三体综合征
    • C、脆性X综合征
    • D、苯丙酮尿症
    • E、半乳糖血症

    正确答案:D,E

  • 第3题：

    什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？


    正确答案: X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。

  • 第4题：

    常伴随永久性精神发育迟滞的疾病有（）

    • A、唐氏综合征
    • B、孤独症
    • C、营养不良
    • D、脆性X染色体综合征
    • E、胆红素性脑病

    正确答案:A,B,D,E

  • 第5题：

    脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。


    正确答案:正确

  • 第6题：

    试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。


    正确答案: 脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG，而CGG可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构，CGG折迭所形成的DNA结构可以影响DNA和组蛋白组装成核小体，因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。在细胞生长的过程中，X染色体容易在縊沟处发生断裂，故称为脆性X综合征。在遗传学上主要表现为“母亲印迹”，既父亲传给女儿时，扩增次数会减少，而母亲传给女儿和儿子时，扩增次数会扩大，并且传给儿子时，扩增次数扩大更明显。当重复单位扩增到一定次数时（携带者55~170；患者170~1200），就会成为携带者或者患者，并且病情随着扩增次数的增加而加重，出现“早现”等现象。
    诊断标准：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。观察受检X染色体的末端有无特征性的縊沟存在并计算检出率。
    临床表现：常见于男性，主要表现为“五大一低”，既头围大，耳朵大，睾丸大，出生时体重较重，皮纹ATD角偏大，但智力有不同程度的偏低。同时脆性X综合征患者常常伴有多动症和学习困难。

  • 第7题：

    由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）

    • A、脆性X综合征
    • B、Down综合征
    • C、Turner综合征
    • D、Klinefelter综合征
    • E、Rett综合征

    正确答案:B

  • 第8题：

    单选题
    身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（）
    A

    脆性X综合征

    B

    Kilinefelter综合征

    C

    Turner综合征

    D

    Down综合征

    E

    呆小症


    正确答案： A
    解析： 该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多（阴囊舌），通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。

  • 第9题：

    多选题
    导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（）
    A

    克汀病

    B

    Down’ssyndrome

    C

    Turner’ssyndrome

    D

    Klinefelter’ssyndrome

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    问答题
    什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？

    正确答案： X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    多选题
    可引起精神发育迟滞的单基因遗传疾病有（）
    A

    小头畸形

    B

    21—三体综合征

    C

    脆性X综合征

    D

    苯丙酮尿症

    E

    半乳糖血症


    正确答案： B,D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    常见的染色体病有（）
    A

    21-三体综会征

    B

    18-三体综合征

    C

    猫叫综合征

    D

    13-三体综合征

    E

    脆性X综合征


    正确答案： E,C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    属于性染色体疾病的有

    A、Klinefelter综合征

    B、Turner综合征

    C、XYY综合征和X三体综合征

    D、脆性X染色体综合征

    E、真(假)两性畸形


    参考答案：ABCDE

  • 第14题：

    外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）

    • A、脆性X综合征
    • B、Kilinefelter综合征
    • C、Turner综合征
    • D、Down综合征
    • E、呆小症

    正确答案:B

  • 第15题：

    脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。


    正确答案:智力低下；特殊容貌；大睾丸

  • 第16题：

    属于染色体数目改变的是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、Down综合征
    • C、胎儿酒精综合征
    • D、脆性X综合征
    • E、地方性克汀病

    正确答案:B

  • 第17题：

    导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）

    • A、脆性X综合症
    • B、Down综合征
    • C、Klinefelter综合征
    • D、Turner综合征
    • E、克汀病

    正确答案:E

  • 第18题：

    Northern印迹杂交可用于脆性X综合征的直接诊断。


    正确答案:正确

  • 第19题：

    单选题
    属于遗传代谢性疾病的是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    Down综合征

    C

    胎儿酒精综合征

    D

    脆性X综合征

    E

    地方性克汀病


    正确答案： A
    解析： Down综合征是第21对常染色体为三体而引起的疾病，因此属于染色体数目改变。脆性X综合征为X染色体长臂远端有一缩窄区因而得名，属于染色体结构改变。苯丙酮尿症是由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶而造成体内酪氨酸代谢紊乱的一种单基因隐性遗传代谢性疾病。而胎儿酒精综合征及地方性克汀病均为孕产期有害因素造成的精神发育迟滞。

  • 第20题：

    多选题
    导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（　）
    A

    克汀病

    B

    Down's syndrome

    C

    Turner's syndrome

    D

    Klinefelter's syndrome

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    判断题
    Northern印迹杂交可用于脆性X综合征的直接诊断。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）
    A

    脆性X综合征

    B

    Down综合征

    C

    Turner综合征

    D

    Klinefelter综合征

    E

    Rett综合征


    正确答案： A
    解析： Down综合征，又称21体综合征，在由染色体畸变导致精神发育迟滞中最为常见，其次为脆性X综合征。

  • 第23题：

    填空题
    脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

    正确答案： 智力低下,特殊容貌,大睾丸
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（）
    A

    脆性X综合征

    B

    Kilinefelter综合征

    C

    Turner综合征

    D

    Down综合征

    E

    呆小症


    正确答案： C
    解析： 该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多（阴囊舌），通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。

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