发现出生缺陷可疑个案和进行诊断的辅助检查手段有哪些？

第1题：

第2题：

第3题：

关于个案研究的说法，正确的有（）。

• A、个案研究花费时间不多
• B、个案研究的资料收集手段多样化
• C、个案研究的发现不能进行推论
• D、强调对事件的真相做深入的考察
• E、个案研究应严格参照操作步骤要求

正确答案:B,C,D

第4题：

出生缺陷监测质量检查包括哪些内容？

正确答案: 质量检查内容包括漏报调查和监测表卡的质量检查。
（1）漏报调查：漏报包括出生漏报和出生缺陷漏报。
（2）表卡质量检查：包括完整性检查和正确性检查。

第5题：

发现出生缺陷可疑个案和进行诊断的主要手段是什么？

正确答案: （1）临床观察：胎儿出生后，应对其精神、面色、四肢运动、呼吸、饮食、大小便等进行细致全面的观察。
①生后频吐白沫、喂养后呕吐、咳嗽、发绀、青紫、腹胀、无大便或排便困难，或很快发生脱水、消瘦，多为消化道梗阻畸形，如食管狭窄或闭锁、幽门狭窄、直肠肛门狭窄或闭锁等。
②面色青紫、发绀，呼吸困难、进食困难，多为先天性心脏病，呼吸道畸形或膈疝。
③精神运动异常，如反应低下、少哭少动、口角流涎或异常兴奋、大声哭叫、痉挛、尖叫等，多见于中枢神经系统畸形、部分遗传综合征。
（2）体格检查：应对新生儿进行系统的体格检查。首先进行体表检查，看有无畸形，畸形的大小，单发或多发，其次按从头到脚、从前到后逐个部位器官检查，把发现的畸形记录下来，避免漏掉一些微小畸形。也可按系统对新生儿进行体检。体检也能发现部分明显的内脏畸形，一些内脏畸形的诊断应结合实验室检查、临床症状进行。

第6题：

目前能提供专项检查的出生缺陷疾病有哪些？

正确答案: 目前能提供专项检查的遗传性疾病有：地中海贫血、杜氏进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩、脆X综合症、溶酶体贮积症、性别发育异常、家庭性高胆固醇血症等严重致残致死性疾病。感染性疾病有：可能引起胎儿感染的传染病、性传播疾病（单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病等）、致畸病原体（弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒）等。
不同的实验室检测的病种不同，妇女在孕前应当根据需要进行以上疾病和感染的相关专项检查。各地应根据检查结果进行科学指导，提出预防建议。专项检查和预防措施应遵循检查对象自愿知情的原则。

第7题：

诊断宫颈癌有哪些辅助检查方法？

正确答案:诊断宫颈癌的辅助检查方法有：①宫颈刮片细胞学检查；②碘试验；③阴道镜检查；④宫颈和宫颈管活组织检查，是确诊宫颈癌最可靠的方法；⑤宫颈椎切术。

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

出生缺陷有哪些分类？

正确答案: 出生缺陷种类很多。从不同学科的角度和分类目的出发，大致有5种出生缺陷的分类方法：①根据胚胎发生过程分类，分为整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全性畸形、重复畸形、寄生畸形、发育滞留性畸形等；
②根据病因分类，分为遗传因素、环境因素、未明原因引起的出生缺陷；
③根据缺陷的形成方式分类，分为综合征、联合征、变形症、阻断症和序列症；
④根据临床分类，分为畸形缺陷、变形缺陷、裂解缺陷和发育不良。
⑤根据胚胎学和病理学分类，分为发育不全、发育不良、增生、骨骼发育异常、非典型分化等。

第15题：

女孩，3岁，出生后，即发现后枕部有一小包块，未治疗，肿块逐渐增大，现如鸽蛋大小，有囊性感，能压缩，啼哭时张力可变。(1)对该患儿最可能的诊断是什么?(2)应做哪些辅助检查，有何目的?

正确答案: 分析：患儿有以下特点：①儿童；②出生后即发现有肿块；③肿块随年龄增长而增大；④肿块有随年龄增长而可变。
综合上述，枕部显性颅裂，脑膜膨出型可能性大，应做头颅X线片及CT或MRI检查。
X线片可显示颅骨有无缺损；CT能清楚显示病变的部位，大小，膨出的内容物及是否合并脑发育不全，脑积水等；MRI检查可更清楚地显示脑部畸形膨出物的各种内容。

第16题：

如何进行出生缺陷诊断？

正确答案:畸形的诊断涉及产科、计划生育科、儿科、病理科、检验科以及物理诊断科（如B型超声检查室）等科室的业务人员。具体负责监测工作的人员应努力掌握有关出生缺陷的知识，如诊断标准等。对每一例畸形儿都应请相关科室的有关专家进行确认，以保证监测质量，避免误诊、漏诊。尸体解剖、病理检查以及染色体检查均有助于进一步明确诊断，有条件的医院应大力开展B型超声检查、母血或羊水甲胎蛋白的测定等有助于产前诊断。

第17题：

孕中期对未发现异常的孕妇，除了进行孕期的个人卫生、心理、运动和营养指导外，还应进行预防出生缺陷的（）的宣传告知。

• A、产前筛查
• B、产前诊断
• C、妊娠期糖尿病
• D、B超检查
• E、产前检查

正确答案:A,B

第18题：

常见的出生缺陷有哪些？

正确答案: 先天性心脏病，唇腭裂，多指（趾），神经管缺陷和脑积水。

第19题：

穿透探伤时如发现底面回波与始波间有可疑回波出现，应进行危害性分析：确定（）和判定（）

• A、缺陷存在的位置、裂纹的尺寸
• B、裂纹存在的位置、缺陷的性质
• C、缺陷存在的位置、缺陷的性质
• D、裂纹存在的位置、裂纹的尺寸

正确答案:C

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：