7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征

题目

7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）

  • A、肝豆状核变性
  • B、苯丙酮尿症
  • C、先天性卵巢发育不全
  • D、先天性睾丸发育不全
  • E、21-三体综合征
相似考题

1.苯丙酮尿症早期诊断依据是( )A、毛发黄、皮肤白B、尿有特殊鼠尿臭味C、尿三氯化铁试验阳性D、特殊面容伴癫痫发作E、血氨基酸分析

2.7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L( )A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

3.男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括 A.毛发、皮肤色泽变浅 B.智力发育落后 C.惊厥 D.尿和汗液有鼠尿臭味 E.有特殊的皮纹

4.7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

更多“7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙”相关问题

  • 第1题：

    苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（）

    • A、头发呈黄褐色
    • B、皮肤白晰且多湿疹
    • C、常有贯通掌、智力低下
    • D、尿有鼠臭味
    • E、可伴有惊厥

    正确答案:C

  • 第2题：

    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

    • A、呆小病
    • B、21一三体综合征
    • C、癫痫
    • D、脑性瘫痪
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第3题：

    苯丙酮尿症的临床特点有（）

    • A、毛发、皮肤色泽变浅
    • B、智力发育落后
    • C、惊厥
    • D、尿和汗液有鼠尿臭味
    • E、肌张力增高

    正确答案:A,B,C,D

  • 第4题：

    男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）

    • A、小儿癫癎
    • B、婴儿痉挛征
    • C、甲状腺功能减低
    • D、脑瘫
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第5题：

    患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、呆小病
    • C、癫痫
    • D、先天愚型
    • E、组氨酸血症

    正确答案:A

  • 第6题：

    7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:B

  • 第7题：

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（　）
    A

    智力低下

    B

    皮肤白嫩

    C

    抽搐发作

    D

    毛发黄褐色

    E

    尿有鼠尿味


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    多选题
    苯丙酮尿症的临床特点有（）
    A

    毛发、皮肤色泽变浅

    B

    智力发育落后

    C

    惊厥

    D

    尿和汗液有鼠尿臭味

    E

    肌张力增高


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（）
    A

    头发呈黄褐色

    B

    皮肤白晰且多湿疹

    C

    常有贯通掌、智力低下

    D

    尿有鼠臭味

    E

    可伴有惊厥


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
    A

    毛发黄、皮肤白

    B

    尿有特殊鼠尿臭味

    C

    尿三氯化铁试验阳性

    D

    特殊面容伴癫痫发作

    E

    血氨基酸分析


    正确答案： E
    解析： 血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

  • 第11题：

    苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。

    • A、尿有鼠臭味
    • B、毛发黄褐色
    • C、智能发育落后
    • D、皮肤白嫩
    • E、抽搐发作

    正确答案:C

  • 第12题：

    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）

    • A、头发呈黄褐色
    • B、皮肤白且多湿疹
    • C、智力低下
    • D、尿有鼠臭味
    • E、可伴有惊厥

    正确答案:C

  • 第13题：

    7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:B

  • 第14题：

    10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

    • A、先天愚型
    • B、佝偻病
    • C、苯丙酮尿症
    • D、缺乏维生素B
    • E、呆小病

    正确答案:C

  • 第15题：

    苯丙酮尿症的临床特点是（）

    • A、毛发、皮肤色泽变浅
    • B、尿和汗液有鼠尿臭味
    • C、智力发育落后
    • D、肌张力减低
    • E、惊厥

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第16题：

    单选题
    苯丙酮尿症最突出的临床表现是（）。
    A

    尿有鼠臭味

    B

    毛发黄褐色

    C

    智能发育落后

    D

    皮肤白嫩

    E

    抽搐发作


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
    A

    小儿癫癎

    B

    婴儿痉挛征

    C

    甲状腺功能减低

    D

    脑瘫

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）
    A

    头发呈黄褐色

    B

    皮肤白且多湿疹

    C

    智力低下

    D

    尿有鼠臭味

    E

    可伴有惊厥


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
    A

    呆小病

    B

    21一三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）
    A

    肝豆状核变性

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性卵巢发育不全

    D

    先天性睾丸发育不全

    E

    21-三体综合征


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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