下列不符合苯丙酮尿症的是（）A、尿有鼠尿味B、出生即有症状C、皮肤、毛发色泽变浅D、症状于1岁时明显E、智力发育落后

第1题：

第2题：

何谓苯丙酮尿症？简述苯丙酮尿症的护理要点。

正确答案: 1.苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，属常染色体隐性遗传。
2.苯丙酮尿症的护理要点有：做好家长的宣教工作，提高治疗的顺应性；饮食护理，提供低苯丙氨酸食谱和特殊食品制作方法（如蛋糕）；出现症状后才诊断的患儿要加强教育、训练，提高智力；加强皮肤护理。

第3题：

下列不符合苯丙酮尿症的是（）。

• A、尿有鼠尿味
• B、出生即有症状
• C、皮肤、毛发色泽变浅
• D、症状于1岁时明显
• E、智力发育落后

正确答案:B

第4题：

下列病种属于职工慢性病病种的是（）

• A、血友病
• B、癫痫
• C、白塞氏病
• D、苯丙酮尿症

正确答案:A,B,C

第5题：

什么是苯丙酮尿症？

正确答案: 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名．其发病率随种族而异，约为l/6000～25000。
典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，由此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生了大量的苯丙酮尿，苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑细胞受损。同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
苯丙酮尿症患者可通过调整饮食来进行控制。

第6题：

常见的由染色体异常导致的疾病是下列（）

• A、唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症
• B、苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症
• C、唐氏综合症和特纳氏综合症
• D、苯丙酮尿症和特纳氏综合症

正确答案:C

第7题：

男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是（）。

• A、近3~4个月发现呆滞，智力落后
• B、可有抽搐发作，肌张力高
• C、毛发黄褐色
• D、皮肤粗糙，四肢短粗
• E、尿“鼠尿”味

正确答案:D

第8题：

男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合：（）

• A、近3~4个月发现呆滞智力落后
• B、可有抽搐发作，肌张力高
• C、毛发黄褐色
• D、皮肤粗糙，四肢短粗
• E、尿"鼠尿"味

正确答案:D

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。

正确答案:错误

第14题：

下列疾病中属于线粒体病的是（）

• A、高血压
• B、猫叫综合征
• C、地中海病
• D、帕金森病
• E、苯丙酮尿症

正确答案:D

第15题：

关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

• A、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
• B、是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起
• C、治疗原则是出现症状后及时处理
• D、患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

正确答案:C

第16题：

下列属于居民慢性病病种的是（）

• A、苯丙酮尿症
• B、尿毒症
• C、甲亢
• D、结核

正确答案:A,B,D

第17题：

以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。

• A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
• B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
• C、开始治疗的年龄愈小，效果愈好
• D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

正确答案:B

第18题：

苯丙酮尿症的致病原因是（）。

正确答案:基因突变

第19题：

不符合苯丙酮尿症的临床表现的是（）

• A、头发呈黄褐色
• B、皮肤白皙且多湿疹
• C、常有贯通掌、智力低下
• D、尿有鼠臭味
• E、可伴有惊厥

正确答案:C

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：

第24题：