MELAS综合征

题目

MELAS综合征

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1.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点中不包括A、卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲B、偏头痛C、神经性耳聋D、脑脊液蛋白水平增高E、头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底核钙化

2.线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?

3.下面哪项不是线粒体脑肌病的临床类型（）A、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）B、Kearns-Sayer综合征（KSS）C、MELAS综合征（线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作）D、MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征）E、Lambert-Eaton综合征

4.下列对应关系中正确的有( )A、CADASIL致病基因为notch3B、CMT-2A致病基因为MFN2C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因D、MELAS为线粒体编码基因突变E、脆性X综合征致病基因为FMR1

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  • 第1题：

    粒体脑肌病在临床上有以下几种类型（）

    • A、Lambert-Eaton综合征
    • B、慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）
    • C、Kearns-Sayer综合征（KSS）
    • D、MELAS综合征（线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作）
    • E、MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征）

    正确答案:B,C,D,E

  • 第2题：

    单选题
    引起线粒体病MELAS型最常见的基因突变类型是（）
    A

    MtDNA3243

    B

    MtDNA3721

    C

    MtDNA8344

    D

    MtDNA8993

    E

    MtDNA13513


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    问答题
    线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?

    正确答案： ①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐；③乳酸性酸中毒。
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    引起线粒体病MELAS型最常见的基因突变类型是（）

    • A、MtDNA3243
    • B、MtDNA3721
    • C、MtDNA8344
    • D、MtDNA8993
    • E、MtDNA13513

    正确答案:A

  • 第5题：

    单选题
    线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床特点中不包括（）。
    A

    卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲

    B

    偏头痛

    C

    神经性耳聋

    D

    脑脊液蛋白水平增高

    E

    头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底节钙化


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    名词解释题
    MELAS综合征

    正确答案： 即线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征，多在40岁前起病，表现为突发卒中、偏瘫、偏盲或皮质盲、以及反复癫痫发作、偏头痛、呕吐或乳酸中毒等，但肌无力少见。CT、MRI显示多发性脑梗死灶，但病灶范围与主要脑血管分布不一致，也常见脑萎缩、脑室扩大和基底核(节)钙化。肌肉活检大多有破碎红纤维，血和脑脊液乳酸增高。与线粒体DNA tRNA基因3243位点的点突变有关。
    解析： 暂无解析

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